據(jù)醫(yī)學(xué)統(tǒng)計(jì)顯示，腫瘤的發(fā)生并不是隨機(jī)的，乳腺癌、黑色素瘤、結(jié)腸癌、前列腺癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌等多種癌癥都具有顯著地家族聚集性，其中有5-10%的腫瘤具有明確的遺傳性。能引起人類腫瘤患病風(fēng)險(xiǎn)提高以及患病年齡提前的基因，稱之為腫瘤易感基因。

這些易感基因通常是與生俱來(lái)的。

BRCA1和BRCA2基因是一類腫瘤抑制基因，能確保細(xì)胞的遺傳物質(zhì)（DNA）的穩(wěn)定性，它的突變與遺傳性乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病相關(guān)。大約5%-10%的乳腺癌是由高外顯率乳腺癌易感基因突變引起的。

BRCA1和BRCA2在調(diào)節(jié)人體細(xì)胞的復(fù)制、DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞的正常生長(zhǎng)方面有重要作用。如果它們發(fā)生了突變，那么它所具有的抑制腫瘤發(fā)生的功能就會(huì)受影響。

眾所周知，乳腺癌是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。大美女安吉麗娜·朱莉通過(guò)基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了媽媽遺傳給她的突變的BRCA1基因，使她罹患乳腺癌和卵巢癌的幾率分別高達(dá)87%和50%，因此朱莉采取提早預(yù)防性手術(shù)----雙乳切除。這在當(dāng)時(shí)引起強(qiáng)大的反響。

根據(jù)近期研究表明，BRCA1和BRCA2突變不僅影響乳腺癌和卵巢癌，近其突變亦可增加前列腺癌、胰腺癌等實(shí)體瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

先看一個(gè)案例吧：

53歲的王阿姨今年年初在海南省腫瘤醫(yī)院做常規(guī)體檢發(fā)現(xiàn)雙側(cè)乳房有腫塊，穿刺送檢病理，確診為雙側(cè)乳腺癌。住院行雙側(cè)乳腺切除手術(shù)，大標(biāo)本送檢病理，確診雙側(cè)乳房均為浸潤(rùn)性導(dǎo)管癌，且都為原發(fā)癌，組織學(xué)分級(jí)為I級(jí)，未侵犯神經(jīng)和脈管，雙側(cè)腋窩淋巴結(jié)均未見(jiàn)轉(zhuǎn)移灶。

海南省腫瘤醫(yī)院病理科副主任許仙花考慮到王阿姨是雙原發(fā)性乳腺癌，可能有遺傳性基因，便建議她做BRCA基因檢測(cè)，結(jié)果顯示王阿姨存在BRCA1突變。許仙花建議她務(wù)必定期復(fù)查，防范卵巢癌，胰腺癌等。

了解到BRCA突變具有較高的家族性和遺傳性，王阿姨的姐姐和女兒使用血液標(biāo)本進(jìn)行了BRCA基因檢測(cè)。結(jié)果顯示王阿姨的姐姐也具有和她一樣BRCA1突變，這意味著具有較高的罹患乳腺癌/卵巢癌等的風(fēng)險(xiǎn)，許仙花副主任建議其密切關(guān)注乳腺、卵巢的健康，不可忽視婦科相關(guān)疾病治療，定期體檢。其女兒沒(méi)有攜帶相關(guān)的基因突變，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與一般人群相似，遵循一般人群的防癌措施即可。

原來(lái)腫瘤真真給遺傳基因相關(guān)啊，嚇得小編趕緊喝口水壓壓驚，恨不得把所有的基因摳出來(lái)看看，哪個(gè)已經(jīng)變異了……

言歸正傳，基因檢測(cè)雖好，也并非人人都要做，以下這些人群要積極地做好準(zhǔn)備哦，其實(shí)檢測(cè)方式也很簡(jiǎn)單，只需被檢測(cè)人的5ml外周血。

NCCN遺傳性/家族性高危評(píng)估指南建議符合以下條件者應(yīng)積極尋求BRCA1/2檢測(cè)及專業(yè)的咨詢：

1. 家族成員存在已知的BRCA1或BRCA2致病性突變；

2. 早發(fā)（<>

3. 有上皮性卵巢癌病史；

4. 有胰腺癌或前列腺癌（Gleason分值≥7）病史并且有2個(gè)或2個(gè)以上乳腺癌和（或）卵巢癌和（或）胰腺癌或前列腺癌（Gleason分值≥7）的近親；

5. 具有家族史。

如果有需要 可以與病理科聯(lián)系哦！