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眾所周知，被稱為“世界屋脊”的西藏高原氧氣稀薄，土著藏人如何進化出在如此稀薄氧氣中生存下來的能力還是個迷?，F(xiàn)在，我們開始理解，他們或許是繼承了其他古代人類種族基因生存下來的。

過去的某個時候，曾有一戶家庭住在世界頂端，凝視著星辰。這家人住在海拔4200多米高的西藏高原上，他們所在的地方現(xiàn)在被稱為楚桑。盡管住在稍低的地方可能更舒適，但住在最高點也有好處。由于西藏高原有構造力的抬升和支持，地表溫泉可抵消寒冷空氣的影響。入夜后，這戶家庭點燃山坡處的篝火，閃爍的火光與峰頂?shù)暮诎迪嘤吵扇ぁ?/p>

盡管這家人的篝火早已經熄滅，但他們卻給全世界都留下了深刻印象。當他們走動玩耍時，19個手印和腳印留在了泥土上，干燥后永遠保留了下來。從手印和足印大小判斷，這個家庭有6名成員，包括2個孩子。但是他們是誰？他們?yōu)楹我獊淼胶０稳绱烁叩牡胤缴?？也許只是一次覓食之旅？亦或是為打獵而來？他們也許只是感到好奇，總是尋找未被碰觸的處女地？

這些手印和足印無法回答這些問題。我們所知道的全部，就像2017年1月份公布的研究報告那樣，楚桑手印和足印大約是在12700年到7400年前留下的，這里也因此成為西藏高原上最古老的考古遺址之一。但是，真正讓楚桑家族最特別的地方在于其所處的位置。生活在西藏高原中部，他們根本不可能像當時其他西藏人那樣隨著季節(jié)上下遷徙。他們常年生活在那里，忍受著暴雪、刺骨的寒風以及冬季的冰川侵蝕。

他們的生存能力是非凡的。盡管篝火散發(fā)的熱量可幫助他們驅逐部分寒冷，但楚桑家族顯然無法逾越生活在高原頂部必須要克服的障礙，即隨著海拔升高，空氣變得更加稀薄。在海拔4000米以上的地方，每次呼吸中所含氧氣含量僅是正常呼吸的1/3。但是在每個人的身體內部，在他們的血液與DNA中，某種古老而獨特的機制正保護人們在高海拔的稀薄空氣生存下來，甚至還能建設自己的家園。

圖：人類已經占據(jù)了西藏高原數(shù)千年，但人類在這種極端環(huán)境下生存的秘密最近才被發(fā)現(xiàn)

任何登山者都遇到類似的情況，隨著海拔升高呼吸變得困難。這并非是因為空氣中氧氣含量降低，無論你身在何處，空氣中的氧氣含量都相同（21%）。但是你在海拔越高的地方行走或飛行，空氣壓力也會下降，導致氣體分子向四面八方擴散，而肺部的換氣功能卻沒有太多改變。然而，也有很多辦法應對這種氣壓變化。世代生活在安第斯高原（從秘魯?shù)讲＠S亞）上的人們，已經進化出桶狀胸部，這可以增加他們每次呼吸獲得的氧氣。自從19世紀末以來，科學家們就發(fā)現(xiàn)，他們的血液中充滿了紅細胞、血紅蛋白（攜帶氧氣的分子）等。

當空氣變得稀薄時，血液就會變稠，以增加牧羊人體內細胞中的氧氣含量。這種造血反應也在那些登山的人體內發(fā)現(xiàn)。美國俄亥俄州凱斯西儲大學的人類學家辛西婭·比爾（Cynthia Beall）說：“與安第斯高原相比，我們的情況十分相似。盡管環(huán)境不同，但通常反應相似?！庇捎趲缀跛嗅槍Ω吆０蔚貐^(qū)人群的研究都集中于安第斯山脈，在過去200年中，造血反應被視為低氧水平的普遍反映。直到20世紀70年代末、80年代初，前往尼泊爾的幾個村莊，比爾發(fā)現(xiàn)西藏人似乎并不適合這個理論。

圖：研究人員最初驚訝地發(fā)現(xiàn)，西藏人并沒有適應高原生活的生理條件

首先，他們沒有桶狀胸，但是呼吸的頻率似乎比安第斯高原上的居民更快。第二，1981年秋季，比爾及其同事發(fā)現(xiàn)西藏人的血紅蛋白水平出奇的低，經常與生活在海平面以下地區(qū)的人差不多。盡管他們生活在所謂的“世界屋脊”上，但他們的生理狀態(tài)似乎與那些從未去過高海拔區(qū)的人非常相似。

比爾表示：“最初，這是焦慮誘導所致。你可能認為：哦，天哪，我測錯了人？我的測量有誤？我錯過了什么東西嗎？”但是在返回尼泊爾和西藏多次，并從更多村莊收集到更多數(shù)據(jù)后，比爾發(fā)現(xiàn)最初的結論沒錯：在高海拔、低氧環(huán)境中，西藏人的血液中攜帶的氧氣含量降低了。怎么會這樣？最初這個結論看起來如此荒謬，更不用說潛在危險了。但是經過研究發(fā)現(xiàn)，這種機制自有其道理，可以保護西藏人免受高海拔生活的副作用影響。

舉例來說，這種機制給西藏人帶來的好處之一是，減少了血管磨損。美國加州大學的塔圖姆·西蒙森（Tatum Simonson）說：“如果你的血液中血紅細胞過多，血液就會變得更粘稠，那可能帶來許多危險的副作用。從根本上說，這就是在通過你的系統(tǒng)抽取粘稠的血，你的心臟會超負荷運轉。”

整個循環(huán)系統(tǒng)壓力增加引發(fā)的可能結果就是患上慢性高原病。1925年，秘魯醫(yī)生卡洛斯·蒙哥·梅德拉諾（Carlos Monge Medrano）首次描述這種病，因此它又被稱為蒙哥病，可讓幸福地生活在高海拔地區(qū)多年的人遭受無盡的痛苦。比爾說：“還不清楚這種病的觸發(fā)機制，但人們會喘不過氣來，嘴唇和四肢都會變成青紫色，無法工作，也無法入眠。”

對于這種短期高原病，最佳的應對方案就是慢慢降低海拔高度，重新呼吸氧氣含量更高的空氣。但這不算治愈，流體可能已經在肺部（高原肺水腫）或大腦（高原腦水腫）中扎根，粘稠的血液可能流入其他關鍵器官。最糟糕的情況甚至會引發(fā)死亡。在秘魯安第斯山，高達18%的人口在生命中的某個時候會患上高原慢性病。但在西藏高原，這個數(shù)字僅為1%。

圖：西藏每年都能吸收數(shù)以百萬計的游客。西藏人能夠輕松應對低氧環(huán)境，但游客往往出現(xiàn)高原反應

稀釋的血液有助于降低患高原慢性病的風險，但這并非西藏人能在極端環(huán)境下生存的唯一理由。2005年，比爾及其同事發(fā)現(xiàn)，西藏人比安第斯人呼出的一氧化碳更多。最初這被描述為松弛因子，因為這種氣體可促使肺部和全身血管擴大，即血管舒張。有了更大空間，血流和氧氣輸送也會增加。

西蒙森暗示，西藏人可能只是不需要像其他人那樣多的氧氣？或者他們的肌肉使用起來更有效率？她說：“或許他們已經很好地適應那種極端環(huán)境了，根本不需要更多紅細胞和血紅蛋白運送更多氧氣?！比缃?，西蒙森正在研究這種可能性。盡管她已經多次前往西藏高原，但西蒙森早在自己的實驗室研究過這個地區(qū)的歷史。作為遺傳學家，她可以破解西藏人的基因組，尋找他們適應高原生活的獨特能力來源。

2010年，通過將30名西藏人的基因組與北京居民對比，西蒙森可以確定與高海拔地區(qū)生活相關的基因。這聽起來很容易，因為兩群人關系相當親密，只是一方在高海拔地區(qū)生活了數(shù)千年。雙方基因組的最大差異可能是在適應環(huán)境的過程中發(fā)生變化所致，比如氧氣稀薄的空氣。

西蒙森的實驗室并非唯一嘗試破解這個秘密的機構。同樣在2010年，共有3個研究團隊發(fā)表了自己的研究成果，發(fā)現(xiàn)兩群人的基因存在明顯不同。值得注意的是名為EPAS1和EGLN1的基因，它們可以調節(jié)血液中血紅蛋白的水平。比爾表示：“最精彩的部分是每個人都在尋找同樣的東西?！?/p>

圖：非常迅速的遺傳改變幫助古代人類在極端環(huán)境下生存和繁衍下來

當將人類作為整個物種來看時，利用人類基因組描述更為容易。在基因組的DNA水平，我們非常相似。美國加州大學伯克利分校的拉斯姆斯·尼爾森（Rasmus Nielsen）說：“平均而言，不同人群之間并沒有太大的不同。不同人群之間不同的地方在于基因發(fā)生了變異，主管頭發(fā)、眼睛以及皮膚顏色的代碼發(fā)生了改變?！?/p>

我們之間的差異是輕微的，且多停留于表面。在皮膚之下，在DNA內部，我們幾乎完全相同。在這種相似的大前提下，不同族群之間的重要基因改變可被視為刺穿基因組表面凸起的陡峭小島。但是更仔細地分析西藏人基因組中的EPAS1基因，尼爾森不僅發(fā)現(xiàn)它是突然的變化，而且它顯得十分獨特。尼爾森說：“我們在西藏人身上看到的DNA序列十分不同?！本秃孟裎鞑厝死^承了其他物種的基因。事實上，這很可能是真的。

2010年之前，尼爾森曾與德國馬克斯-普朗克人類進化研究所的遺傳學家斯萬特·帕博（Svante Paabo）共同研究破解穴居人基因組。他知道，我們的祖先曾與這些近親混居過，并希望找到西藏人特有的EPAS1基因源。結果，沒有任何匹配之處。盡管令人感到失望，但并不令人驚訝。穴居人是唯一已知曾與現(xiàn)代歐洲人祖先混居的古人類，并留下了1%到5%的DNA。對于亞洲人的祖先，尼爾森對準了丹尼索瓦人，這是人類家族樹的另一個分支。這個人類分支是在西伯利亞阿爾泰山脈發(fā)現(xiàn)的，只留下了2顆牙齒、一小段指骨。結果證明，巴布亞新幾內亞、澳大利亞以及東南亞少數(shù)地區(qū)的人，繼承了丹尼索瓦人1%到6%的基因。

圖：這種能夠幫助西藏人在高海拔地區(qū)生存下來的“救命變異”可能來自古代人類物種

這是“第三次幸運”的最佳例證。尼爾森說：“它們完全匹配，令人難以置信，這竟然是真的?！贝蠹s在5萬到3萬年前，有些丹尼索瓦人、西藏人與漢人祖先曾經混居，基因融合，就像撲克那樣重新洗牌，他們的后代繼承了新的基因。經過幾萬年的演變，這種基因似乎并未讓大多數(shù)漢人受益，只在大約1%的人身上出現(xiàn)。但是對于那些前往西藏高原的無畏人士，包括楚桑家族，這種基因幫助他們呼吸更容易，每次心跳的危險也在降低。在西藏高原上，78%的人口擁有EPAS1基因。這種基因將他們與高原下的人們分開，卻又與過去聯(lián)系起來。

即使過了5萬多年，這個進化故事依然沒有結束。盡管起源已經知道，但那些讓西藏人如此獨特的EPAS1基因分布目前還不太清楚，導致血紅蛋白減少的具體改變也還不知道。比爾說：“所有遺傳學家都說，這是個很難排序的領域?！睂τ谛碌奶诫U者來說，要想翻閱這些由數(shù)據(jù)和基因組構成的大山，依然有很長的路要走。

本文來源：網(wǎng)易科學人 責任編輯：白鑫_NT4464