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（溫馨提示：簡(jiǎn)化字版本見(jiàn)後。此外文章裏面有一些偏技術(shù)性的內(nèi)容，暫時(shí)看不懂的話先忽略就好，以後接觸到了再去理解不遲。） 目前，中國(guó)歷代皇族裏，愛(ài)新覺(jué)羅家族的Y染色體已經(jīng)確定，是C2b1b2a-F14751下面的，屬原先的C3北支即現(xiàn)在的C2b-F1396，和成吉思汗以前的黃金家族C2b1b1-F3796較近（見(jiàn)《人類學(xué)雜記 39》）。除此以外，朱明皇族和耶律家族目前已知有一些證據(jù)，但仍然沒(méi)有定論。 我接下來(lái)希望能確定的是趙宋皇族的Y染色體。趙宋皇族指太祖趙匡胤和太宗趙光義之父趙弘殷的後代。北宋自太宗之後，直到徽宗、欽宗的歷代皇帝，以及南宋的開(kāi)國(guó)皇帝高宗，都是太宗的後代。但太宗支在靖康之難後所剩無(wú)幾。高宗無(wú)嗣，南宋從孝宗開(kāi)始，皇位分屬於太祖趙匡胤的兩個(gè)兒子德芳、德昭兩人的後代。宋朝皇室普遍人丁不很興旺，皇位父子相傳最多三代，之後就需要由旁支入繼。此外太祖和太宗的弟弟，魏王趙廷美也有較多的後代傳承到現(xiàn)在。也即，現(xiàn)有的宋朝皇室後代根據(jù)家譜，主要屬於太祖後代的德昭、德芳，及魏王廷美這三派，另外也有一些家族自稱是太宗的後代。 我?guī)啄昵熬烷_(kāi)始與德昭派（譜上接近宋理宗）的趙誼夫先生（分子人類學(xué)論壇和新浪微博的 @Greenbrothers ）合作，探尋趙宋皇族的Y染色體。因爲(wèi)至今仍沒(méi)有合適的古DNA樣本，我們?nèi)匀皇窃噲D通過(guò)活人的樣本來(lái)解謎的。2015年趙宋宗親在浙江諸曁農(nóng)村一所祠堂舉行了一次祭祖大會(huì)，趙誼夫先生帶著我去對(duì)多位宗親採(cǎi)了血樣。除了這次採(cǎi)到了諸曁的多個(gè)家族以外，我還採(cǎi)到過(guò)譜記爲(wèi)趙宋皇族的福建泉州（原南外宗正司所在地）；浙江紹興越城，杭州富陽(yáng)、蕭山，寧波餘姚；安徽太湖；山東棗莊等地的趙宋皇族（依自述，不都有完整家譜）。 以上自稱爲(wèi)趙宋皇族的，去除最近的重複樣本（同村或者不同村但譜記清代或以後共祖，且STR相差2步以內(nèi)），共有27支，測(cè)下來(lái)是這樣的情況： O1a1a-P203: 16支 Cα-F1271: 3支 N-M231: 2支 O2a1a1a1a1-M121、Oγ-F11、O2a2a1a1-M159、Oβ-F46、Oα1a1a-F155、R1a1a-M17各1支 從以上數(shù)據(jù)來(lái)看，似乎結(jié)果是明確的，O1a1a-P203單倍羣是絕對(duì)的候選。但問(wèn)題在於，以上27支中有16支的籍貫是浙江紹興，其中包括了12支O1a1a-P203。而且其中也發(fā)現(xiàn)了一些DNA不符合晚近家譜及族內(nèi)過(guò)繼的情況。這樣，除掉紹興以外的樣本，就是11支樣本，其中只有4支是O1a1a-P203了。因爲(wèi)趙家唐代時(shí)源於河北涿郡，而我手裏的數(shù)據(jù)O1a1a-P203在河北只有2%左右。而且O1a1a-P203又是在浙江比例最高的單倍羣（超過(guò)20%），推測(cè)可能主要來(lái)源於古代百越土著，北方分佈較少，不能排除是多支紹興當(dāng)?shù)氐耐林謩e進(jìn)入了趙宋的族譜。 除此之外，我們把所有自稱趙宋後裔的O1a1a-P203的樣本的15 Y-STR（傳統(tǒng)17 STR去掉DYS385a/b）拿出來(lái)，做了一下網(wǎng)絡(luò)圖：
圖裏面的一個(gè)圓圈代表一個(gè)15 Y-STR的單倍型，圓圈的直徑和該單倍型的樣本數(shù)量成正比，連接圓圈的線段的長(zhǎng)度正比於單倍型之閒15 Y-STR相差的突變步數(shù)。圓圈的顏色，黃色爲(wèi)浙江紹興（主要爲(wèi)諸曁），綠色爲(wèi)福建泉州，其它顏色各是不同地方的。 現(xiàn)在問(wèn)題來(lái)了：趙宋的擴(kuò)張時(shí)閒應(yīng)該在1100年之內(nèi)（太祖生於公元927年），以上所有O1a1a-P203樣本從Y-STR來(lái)看，應(yīng)該遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了這個(gè)年代（同樣是15 Y-STR，對(duì)比愛(ài)新覺(jué)羅，600多年，兩兩之閒最多差3步；嚴(yán)嵩家族，600多年，兩兩之閒最多差4步），上圖的兩個(gè)大黃圈之閒相差都已經(jīng)有6步了，而且並不是一個(gè)晚近擴(kuò)張的星簇的形狀（因爲(wèi)年代較新的支系，通常還會(huì)有較多的現(xiàn)代後代維持始祖的Y-STR單倍型，保留在原處形成一個(gè)較大的圓圈，和其它有所突變的單倍型共同構(gòu)成一個(gè)星狀結(jié)構(gòu)）。如果只看左邊的那部分，倒確實(shí)滿足一個(gè)1000年左右的擴(kuò)張，但問(wèn)題是都是紹興的樣本，盡管依族譜也分作德昭、德芳、太宗派下，但因太平天國(guó)時(shí)人丁銳減，之後出現(xiàn)了較多的族內(nèi)過(guò)繼，以我的角度來(lái)說(shuō)，仍是孤例不能作證，就算他們確實(shí)構(gòu)成一個(gè)單系羣，也不足以說(shuō)明宋初的情況。 另外，上圖中每一個(gè)單倍型在我數(shù)據(jù)庫(kù)裏面搜，17 STR差2步之內(nèi)都能有大量其它姓氏的樣本匹配，因爲(wèi)O1a1a-P203下游F78+支系本身就在近4000年內(nèi)在中國(guó)南方有急劇擴(kuò)張。也就是說(shuō)，我認(rèn)爲(wèi)以現(xiàn)有的證據(jù)，還無(wú)法確認(rèn)趙宋皇族的Y染色體屬於O1a1a-P203這支。 因爲(wèi)用Y-STR估算時(shí)閒是非常不準(zhǔn)的，我後面準(zhǔn)備用自己的科硏經(jīng)費(fèi)測(cè)一些上面圖裏的樣本的Y染色體高通量測(cè)序，通過(guò)Y-SNP數(shù)量計(jì)算相對(duì)準(zhǔn)確一些的分離年代（10 Mbp以上區(qū)域能到100年左右一個(gè)突變）。同時(shí)，把整個(gè)O1a-M119這一大支的Y高通量樹整個(gè)算一下，看看其中各層級(jí)的相對(duì)準(zhǔn)確的分化年代，以及拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和族羣分佈的特點(diǎn)。 爲(wèi)了以上的目的，我們現(xiàn)在向大家重點(diǎn)徵求兩樣?xùn)|西：一個(gè)是譜記趙宋皇族後代的樣本，一個(gè)是在復(fù)旦和源基因以外的其它機(jī)構(gòu)檢測(cè)得到的屬於O1a-M119這個(gè)支系的Y染色體高通量測(cè)序的bam文件。 因爲(wèi)我目前在實(shí)驗(yàn)室沒(méi)有學(xué)生能夠穩(wěn)定做實(shí)驗(yàn)（學(xué)生做這種簡(jiǎn)單實(shí)驗(yàn)太浪費(fèi)，也太耽誤時(shí)閒，還是處理數(shù)據(jù)、寫文章能人盡其用），現(xiàn)在我這裏的樣本都是送到源基因（ www.yoogene.com ）去測(cè)的，對(duì)個(gè)人的服務(wù)，有個(gè)網(wǎng)站也遠(yuǎn)比我個(gè)人小作坊要好很多，所以感興趣的人可以去源基因的網(wǎng)站上下個(gè)單，購(gòu)買相應(yīng)的產(chǎn)品，然後寄唾液過(guò)去就可以，就別非要跑到我實(shí)驗(yàn)室裏來(lái)找我抽血了。 如果有趙宋後代是有家譜的，並且希望能被免費(fèi)檢測(cè)Y-STR（源基因的“父系基礎(chǔ)版”），可以將自己的以下情況發(fā)送私信給新浪微博上的 @Greenbrothers ：1. 屬於趙宋三支的哪一支；2. 譜系源流（XX趙氏、堂號(hào)）；3. 字輩和族內(nèi)上下各五代人的字輩；4. 南宋時(shí)屬於哪一支宗正司，等等。Greenbrothers可能會(huì)向您詢問(wèn)更詳細(xì)的內(nèi)容，以判斷您是否可以免費(fèi)參與我們的測(cè)試，能的話，會(huì)發(fā)給您一個(gè)源基因測(cè)試的免費(fèi)碼，您拿著這個(gè)碼在源基因下單就可以了。不能的話，您也仍然可以像一般人一樣付費(fèi)參與我們的測(cè)試。以愛(ài)新覺(jué)羅家族檢測(cè)的經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，有詳細(xì)族譜的人的Y染色體確認(rèn)爲(wèi)努爾哈赤同宗的概率更高，但確實(shí)也有一些族譜不全、僅有家族記憶的人被證實(shí)爲(wèi)生物學(xué)意義的愛(ài)新覺(jué)羅的。 另外就是因爲(wèi)我打算後面處理O1a-M119的Y染色體高通量譜系樹，找新的突變、計(jì)算年代等等，希望大家能把在其它機(jī)構(gòu)測(cè)到的Y染色體高通量的bam文件上傳給我來(lái)做分析。這個(gè)是免費(fèi)的，而且結(jié)果會(huì)返給大家。其實(shí)不論哪個(gè)支系我都是需要的，前一陣算過(guò)C2a-F1067的，最近在重新算O2a2b1a1-M117（含Oα-F5）的，下一步計(jì)畫就是O1a-M119的了。因爲(wèi)Y染色體高通量測(cè)序的分析需要花費(fèi)的計(jì)算量和人工校正的成本都是巨大的，只能一支支輪著來(lái)算，能趕上這一波就盡量。自然對(duì)於Y染色體高通量測(cè)序來(lái)說(shuō)，我最希望各位能在源基因做父系尊享版測(cè)序（質(zhì)檢通過(guò)後就能提供bam文件下載），這樣能保證捕獲區(qū)域、測(cè)序深度的一致性，後面時(shí)閒估算都會(huì)更準(zhǔn)確一些，而某些其它公司由於捕獲區(qū)域和我們很不一致，直接拿那個(gè)算出的分離年代肯定會(huì)更不精確，以至算時(shí)閒的時(shí)候只能把這些樣本的數(shù)據(jù)去掉（但樹形還是能用盡量用的）。而且我也碰上過(guò)其它一些公司的結(jié)果會(huì)在一些特定位點(diǎn)系統(tǒng)性地出現(xiàn)大量不符合樹形的突變，這些都需要我手工一一排除。 如果是要給我上傳其它機(jī)構(gòu)得到的Y高通量數(shù)據(jù)，我仍然是把這個(gè)上傳接口放到源基因網(wǎng)站了，但後面的做樹的計(jì)算是我來(lái)做的，也會(huì)和復(fù)旦的其他同事合作，搜集盡可能多的全序數(shù)據(jù)一起來(lái)算樹。您可以在源基因註冊(cè)一個(gè)帳號(hào)，裏面能找到“數(shù)據(jù)上傳”按鈕。首先一定要是二代測(cè)序的結(jié)果，大多數(shù)商業(yè)測(cè)試機(jī)構(gòu)用芯片得到的位點(diǎn)數(shù)據(jù)只是對(duì)已知位點(diǎn)作分型，對(duì)於找新位點(diǎn)和計(jì)算年代是沒(méi)用的。我只接受bam文件，要求大小在50 Mb – 700 Mb範(fàn)圍內(nèi)（偶爾可以放寬到1 Gb），是專門捕獲測(cè)Y染色體的數(shù)據(jù)測(cè)得的數(shù)據(jù)，或者全基因組數(shù)據(jù)把Y染色體拆出來(lái)的bam文件。不接受vcf文件，因爲(wèi)其中只包含突變位點(diǎn)，而沒(méi)有序列信息，也沒(méi)法取得某個(gè)位點(diǎn)是沒(méi)測(cè)到還是沒(méi)有突變的信息，其它機(jī)構(gòu)call vcf的過(guò)程中也可能出一些錯(cuò)誤。fastq文件如果在500 Mb – 1 Gb之閒的話也許是可以用的（也要看捕獲的情況，具體請(qǐng)和客服確認(rèn)。我將大小限制在50 Mb – 700 Mb這個(gè)範(fàn)圍，一來(lái)是我們的硬盤和數(shù)據(jù)量攷慮，另外也是爲(wèi)了數(shù)據(jù)質(zhì)量，因爲(wèi)數(shù)據(jù)量小於50 Mb的肯定測(cè)序深度過(guò)低，覆蓋範(fàn)圍不夠；而數(shù)據(jù)量大於700 Mb的如果是正常十幾Mbp的捕獲範(fàn)圍，都超出必要的捕獲深度了，有幾種情況：1. 測(cè)到的數(shù)據(jù)量（乘數(shù)）本身過(guò)多，那麼建議只拿測(cè)到的一部分?jǐn)?shù)據(jù)給我們；2. 沒(méi)有去除重複序列，這種應(yīng)該由測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)去除重複後再給我們；3. 測(cè)的不是只捕的Y染色體，比如測(cè)的是全基因組（希望有30x以上，但略少於此也可以收），有幾十Gb以至上百Gb的數(shù)據(jù)，這樣的情況下，可以請(qǐng)測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)用'samtools view -bh chrY 然後是錢的事。做測(cè)試、分析這些事本身需要錢，歡迎有對(duì)中國(guó)人父系祖源感興趣的人能夠贊助我們的項(xiàng)目或者投資源基因。之前C2a的項(xiàng)目就是有人花20萬(wàn)元贊助源基因和另一個(gè)公司測(cè)了一百多個(gè)Y高通量測(cè)序，要求就是把樹盡快（不要求等文章發(fā)表）無(wú)償公佈，最終結(jié)果還是很理想的，我們把C2a下游定出了上百個(gè)支系。但沒(méi)有更多的資助的話，趙宋這件事現(xiàn)在以我們目前的資源也能做下去。 最後也是最重要的，每一位來(lái)測(cè)祖源的人，在得到自己結(jié)果的同時(shí)，都是爲(wèi)我們的祖源數(shù)據(jù)庫(kù)貢獻(xiàn)一份樣本。有了更大的樣本量和數(shù)據(jù)量，對(duì)中國(guó)人的祖源纔能做得更好，尋根工作也纔有更豐富的資源。 希望通過(guò)這一波樣本收集和Y染色體高通量測(cè)序，我們能確定趙宋皇族的Y染色體類型。 =========以下?tīng)?wèi)簡(jiǎn)化字版本========= 目前，中國(guó)歷代皇族里，愛(ài)新覺(jué)羅家族的Y染色體已經(jīng)確定，是C2b1b2a-F14751下面的，屬原先的C3北支即現(xiàn)在的C2b-F1396，和成吉思汗以前的黃金家族C2b1b1-F3796較近（見(jiàn)《人類學(xué)雜記 39》）。除此以外，朱明皇族和耶律家族目前已知有一些證據(jù)，但仍然沒(méi)有定論。 我接下來(lái)希望能確定的是趙宋皇族的Y染色體。趙宋皇族指太祖趙匡胤和太宗趙光義之父趙弘殷的后代。北宋自太宗之后，直到徽宗、欽宗的歷代皇帝，以及南宋的開(kāi)國(guó)皇帝高宗，都是太宗的后代。但太宗支在靖康之難后所剩無(wú)幾。高宗無(wú)嗣，南宋從孝宗開(kāi)始，皇位分屬于太祖趙匡胤的兩個(gè)兒子德芳、德昭兩人的后代。宋朝皇室普遍人丁不很興旺，皇位父子相傳最多三代，之后就需要由旁支入繼。此外太祖和太宗的弟弟，魏王趙廷美也有較多的后代傳承到現(xiàn)在。也即，現(xiàn)有的宋朝皇室后代根據(jù)家譜，主要屬于太祖后代的德昭、德芳，及魏王廷美這三派，另外也有一些家族自稱是太宗的后代。 我?guī)啄昵熬烷_(kāi)始與德昭派（譜上接近宋理宗）的趙誼夫先生（分子人類學(xué)論壇和新浪微博的 @Greenbrothers ）合作，探尋趙宋皇族的Y染色體。因?yàn)橹两袢詻](méi)有合適的古DNA樣本，我們?nèi)匀皇窃噲D通過(guò)活人的樣本來(lái)解謎的。2015年趙宋宗親在浙江諸暨農(nóng)村一所祠堂舉行了一次祭祖大會(huì)，趙誼夫先生帶著我去對(duì)多位宗親采了血樣。除了這次采到了諸暨的多個(gè)家族以外，我還采到過(guò)譜記為趙宋皇族的福建泉州（原南外宗正司所在地）；浙江紹興越城，杭州富陽(yáng)、蕭山，寧波余姚；安徽太湖；山東棗莊等地的趙宋皇族（依自述，不都有完整家譜）。 以上自稱為趙宋皇族的，去除最近的重復(fù)樣本（同村或者不同村但譜記清代或以后共祖，且STR相差2步以內(nèi)），共有27支，測(cè)下來(lái)是這樣的情況： O1a1a-P203: 16支 Cα-F1271: 3支 N-M231: 2支 O2a1a1a1a1-M121、Oγ-F11、O2a2a1a1-M159、Oβ-F46、Oα1a1a-F155、R1a1a-M17各1支 從以上數(shù)據(jù)來(lái)看，似乎結(jié)果是明確的，O1a1a-P203單倍群是絕對(duì)的候選。但問(wèn)題在于，以上27支中有16支的籍貫是浙江紹興，其中包括了12支O1a1a-P203。而且其中也發(fā)現(xiàn)了一些DNA不符合晚近家譜及族內(nèi)過(guò)繼的情況。這樣，除掉紹興以外的樣本，就是11支樣本，其中只有4支是O1a1a-P203了。因?yàn)橼w家唐代時(shí)源于河北涿郡，而我手里的數(shù)據(jù)O1a1a-P203在河北只有2%左右。而且O1a1a-P203又是在浙江比例最高的單倍群（超過(guò)20%），推測(cè)可能主要來(lái)源于古代百越土著，北方分布較少，不能排除是多支紹興當(dāng)?shù)氐耐林謩e進(jìn)入了趙宋的族譜。 除此之外，我們把所有自稱趙宋后裔的O1a1a-P203的樣本的15 Y-STR（傳統(tǒng)17 STR去掉DYS385a/b）拿出來(lái)，做了一下網(wǎng)絡(luò)圖： 圖里面的一個(gè)圓圈代表一個(gè)15 Y-STR的單倍型，圓圈的直徑和該單倍型的樣本數(shù)量成正比，連接圓圈的線段的長(zhǎng)度正比于單倍型之間15 Y-STR相差的突變步數(shù)。圓圈的顏色，黃色為浙江紹興（主要為諸暨），綠色為福建泉州，其它顏色各是不同地方的。 現(xiàn)在問(wèn)題來(lái)了：趙宋的擴(kuò)張時(shí)間應(yīng)該在1100年之內(nèi)（太祖生于公元927年），以上所有O1a1a-P203樣本從Y-STR來(lái)看，應(yīng)該遠(yuǎn)遠(yuǎn)超出了這個(gè)年代（同樣是15 Y-STR，對(duì)比愛(ài)新覺(jué)羅，600多年，兩兩之間最多差3步；嚴(yán)嵩家族，600多年，兩兩之間最多差4步），上圖的兩個(gè)大黃圈之間相差都已經(jīng)有6步了，而且并不是一個(gè)晚近擴(kuò)張的星簇的形狀（因?yàn)槟甏^新的支系，通常還會(huì)有較多的現(xiàn)代后代維持始祖的Y-STR單倍型，保留在原處形成一個(gè)較大的圓圈，和其它有所突變的單倍型共同構(gòu)成一個(gè)星狀結(jié)構(gòu)）。如果只看左邊的那部分，倒確實(shí)滿足一個(gè)1000年左右的擴(kuò)張，但問(wèn)題是都是紹興的樣本，盡管依族譜也分作德昭、德芳、太宗派下，但因太平天國(guó)時(shí)人丁銳減，之后出現(xiàn)了較多的族內(nèi)過(guò)繼，以我的角度來(lái)說(shuō)，仍是孤例不能作證，就算他們確實(shí)構(gòu)成一個(gè)單系群，也不足以說(shuō)明宋初的情況。 另外，上圖中每一個(gè)單倍型在我數(shù)據(jù)庫(kù)里面搜，17 STR差2步之內(nèi)都能有大量其它姓氏的樣本匹配，因?yàn)镺1a1a-P203下游F78+支系本身就在近4000年內(nèi)在中國(guó)南方有急劇擴(kuò)張。也就是說(shuō)，我認(rèn)為以現(xiàn)有的證據(jù)，還無(wú)法確認(rèn)趙宋皇族的Y染色體屬于O1a1a-P203這支。 因?yàn)橛肶-STR估算時(shí)間是非常不準(zhǔn)的，我后面準(zhǔn)備用自己的科硏經(jīng)費(fèi)測(cè)一些上面圖里的樣本的Y染色體高通量測(cè)序，通過(guò)Y-SNP數(shù)量計(jì)算相對(duì)準(zhǔn)確一些的分離年代（10 Mbp以上區(qū)域能到100年左右一個(gè)突變）。同時(shí)，把整個(gè)O1a-M119這一大支的Y高通量樹整個(gè)算一下，看看其中各層級(jí)的相對(duì)準(zhǔn)確的分化年代，以及拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)和族群分布的特點(diǎn)。 為了以上的目的，我們現(xiàn)在向大家重點(diǎn)征求兩樣?xùn)|西：一個(gè)是譜記趙宋皇族后代的樣本，一個(gè)是在復(fù)旦和源基因以外的其它機(jī)構(gòu)檢測(cè)得到的屬于O1a-M119這個(gè)支系的Y染色體高通量測(cè)序的bam文件。 因?yàn)槲夷壳霸趯?shí)驗(yàn)室沒(méi)有學(xué)生能夠穩(wěn)定做實(shí)驗(yàn)（學(xué)生做這種簡(jiǎn)單實(shí)驗(yàn)太浪費(fèi)，也太耽誤時(shí)間，還是處理數(shù)據(jù)、寫文章能人盡其用），現(xiàn)在我這里的樣本都是送到源基因（ www.yoogene.com ）去測(cè)的，對(duì)個(gè)人的服務(wù)，有個(gè)網(wǎng)站也遠(yuǎn)比我個(gè)人小作坊要好很多，所以感興趣的人可以去源基因的網(wǎng)站上下個(gè)單，購(gòu)買相應(yīng)的產(chǎn)品，然后寄唾液過(guò)去就可以，就別非要跑到我實(shí)驗(yàn)室里找我抽血了。 如果有趙宋后代是有家譜的，并且希望能被免費(fèi)檢測(cè)Y-STR（源基因的“父系基礎(chǔ)版”），可以將自己的以下情況發(fā)送私信給新浪微博上的 @Greenbrothers ：1. 屬于趙宋三支的哪一支；2. 譜系源流（XX趙氏、堂號(hào)）；3. 字輩和族內(nèi)上下各五代人的字輩；4. 南宋時(shí)屬于哪一支宗正司，等等。Greenbrothers可能會(huì)向您詢問(wèn)更詳細(xì)的內(nèi)容，以判斷您是否可以免費(fèi)參與我們的測(cè)試，能的話，會(huì)發(fā)給您一個(gè)源基因測(cè)試的免費(fèi)碼，您拿著這個(gè)碼在源基因下單就可以了。不能的話，您也仍然可以像一般人一樣付費(fèi)參與我們的測(cè)試。以愛(ài)新覺(jué)羅家族檢測(cè)的經(jīng)驗(yàn)來(lái)看，有詳細(xì)族譜的人的Y染色體確認(rèn)為努爾哈赤同宗的概率更高，但確實(shí)也有一些族譜不全、僅有家族記憶的人被證實(shí)為生物學(xué)意義的愛(ài)新覺(jué)羅的。 另外就是因?yàn)槲掖蛩愫竺嫣幚鞳1a-M119的Y染色體高通量譜系樹，找新的突變、計(jì)算年代等等，希望大家能把在其它機(jī)構(gòu)測(cè)到的Y染色體高通量的bam文件上傳給我來(lái)做分析。這個(gè)是免費(fèi)的，而且結(jié)果會(huì)返給大家。其實(shí)不論哪個(gè)支系我都是需要的，前一陣算過(guò)C2a-F1067的，最近在重新算O2a2b1a1-M117（含Oα-F5）的，下一步計(jì)劃就是O1a-M119的了。因?yàn)閅染色體高通量測(cè)序的分析需要花費(fèi)的計(jì)算量和人工校正的成本都是巨大的，只能一支支輪著來(lái)算，能趕上這一波就盡量。自然對(duì)于Y染色體高通量測(cè)序來(lái)說(shuō)，我最希望各位能在源基因做父系尊享版測(cè)序（質(zhì)檢通過(guò)后就能提供bam文件下載），這樣能保證捕獲區(qū)域、測(cè)序深度的一致性，后面時(shí)間估算都會(huì)更準(zhǔn)確一些，而某些其它公司由于捕獲區(qū)域和我們很不一致，直接拿那個(gè)算出的分離年代肯定會(huì)更不精確，以至算時(shí)間的時(shí)候只能把這些樣本的數(shù)據(jù)去掉（但樹形還是能用盡量用的）。而且我也碰上過(guò)其它一些公司的結(jié)果會(huì)在一些特定位點(diǎn)系統(tǒng)性地出現(xiàn)大量不符合樹形的突變，這些都需要我手工一一排除。 如果是要給我上傳其它機(jī)構(gòu)得到的Y高通量數(shù)據(jù)，我仍然是把這個(gè)上傳接口放到源基因網(wǎng)站了，但后面的做樹的計(jì)算是我來(lái)做的，也會(huì)和復(fù)旦的其他同事合作，搜集盡可能多的全序數(shù)據(jù)一起來(lái)算樹。您可以在源基因注冊(cè)一個(gè)賬號(hào)，里面能找到“數(shù)據(jù)上傳”按鈕。首先一定要是二代測(cè)序的結(jié)果，大多數(shù)商業(yè)測(cè)試機(jī)構(gòu)用芯片得到的位點(diǎn)數(shù)據(jù)只是對(duì)已知位點(diǎn)作分型，對(duì)于找新位點(diǎn)和計(jì)算年代是沒(méi)用的。我只接受bam文件，要求大小在50 Mb – 700 Mb范圍內(nèi)（偶爾可以放寬到1 Gb），是專門捕獲測(cè)Y染色體的數(shù)據(jù)測(cè)得的數(shù)據(jù)，或者全基因組數(shù)據(jù)把Y染色體拆出來(lái)的bam文件。不接受vcf文件，因?yàn)槠渲兄话蛔兾稽c(diǎn)，而沒(méi)有序列信息，也沒(méi)法取得某個(gè)位點(diǎn)是沒(méi)測(cè)到還是沒(méi)有突變的信息，其它機(jī)構(gòu)call vcf的過(guò)程中也可能出一些錯(cuò)誤。fastq文件如果在500 Mb – 1 Gb之間的話也許是可以用的（也要看捕獲的情況，具體請(qǐng)和客服確認(rèn)。我將大小限制在50 Mb – 700 Mb這個(gè)范圍，一來(lái)是我們的硬盤和數(shù)據(jù)量考慮，另外也是為了數(shù)據(jù)質(zhì)量，因?yàn)閿?shù)據(jù)量小于50 Mb的肯定測(cè)序深度過(guò)低，覆蓋范圍不夠；而數(shù)據(jù)量大于700 Mb的如果是正常十幾Mbp的捕獲范圍，都超出必要的捕獲深度了，有幾種情況：1. 測(cè)到的數(shù)據(jù)量（乘數(shù)）本身過(guò)多，那么建議只拿測(cè)到的一部分?jǐn)?shù)據(jù)給我們；2. 沒(méi)有去除重復(fù)序列，這種應(yīng)該由測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)去除重復(fù)后再給我們；3. 測(cè)的不是只捕的Y染色體，比如測(cè)的是全基因組（希望有30x以上，但略少于此也可以收），有幾十Gb以至上百Gb的數(shù)據(jù)，這樣的情況下，可以請(qǐng)測(cè)序服務(wù)機(jī)構(gòu)用'samtools view -bh chrY 然后是錢的事。做測(cè)試、分析這些事本身需要錢，歡迎有對(duì)中國(guó)人父系祖源感興趣的人能夠贊助我們的項(xiàng)目或者投資源基因。之前C2a的項(xiàng)目就是有人花20萬(wàn)元贊助源基因和另一個(gè)公司測(cè)了一百多個(gè)Y高通量測(cè)序，要求就是把樹盡快（不要求等文章發(fā)表）無(wú)償公布，最終結(jié)果還是很理想的，我們把C2a下游定出了上百個(gè)支系。但沒(méi)有更多的資助的話，趙宋這件事現(xiàn)在以我們目前的資源也能做下去。 最后也是最重要的，每一位來(lái)測(cè)祖源的人，在得到自己結(jié)果的同時(shí)，都是為我們的祖源數(shù)據(jù)庫(kù)貢獻(xiàn)一份樣本。有了更大的樣本量和數(shù)據(jù)量，對(duì)中國(guó)人的祖源才能做得更好，尋根工作也才有更豐富的資源。 希望通過(guò)這一波樣本收集和Y染色體高通量測(cè)序，我們能確定趙宋皇族的Y染色體類型。 polyhedron 2018.06.27 首發(fā)於新浪博客 |
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