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2018年5月22日，星期二 新聞 杰克出生時(shí)患有與RPE65基因突變相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性。兩個(gè)月前，他接受了一種新的FDA批準(zhǔn)的基因療法藥物L(fēng)uxturna的治療 - 結(jié)果改變了他的生活。 “媽媽，這是有史以來最好的一天，”杰克說，當(dāng)他注意到他可以在沒有視覺輔助器具幫助的情況下第一次在教室里看到黑板上的字 3月，由Jason Comander領(lǐng)導(dǎo)的麻省眼耳醫(yī)院團(tuán)隊(duì)。，遺傳性視網(wǎng)膜疾病服務(wù)副主任，通過FDA首次批準(zhǔn)的基因治療遺傳性視網(wǎng)膜疾病，創(chuàng)造了歷史。他們的患者，13歲的杰克，自出生以來就有與RPE65基因突變相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性。這種退行性疾病導(dǎo)致杰克在晚上和他的周圍視野中難以看清。一些患者在20或30歲時(shí)會(huì)失明。 上周，在手術(shù)兩個(gè)月后，杰克回到麻省眼耳醫(yī)院進(jìn)行一些視力測試 - 結(jié)果非常好。 Jack和他的外科醫(yī)生Jason Comander博士會(huì)面，討論自從他于2018年3月20日進(jìn)行基因治療手術(shù)以來杰克視力的改進(jìn)。 “真正令人驚訝的是，杰克的視力得到了巨大的改善，如果沒有這種治療，這將是不可能的，”Jason Comander博士說。 杰克現(xiàn)在晚上看到的視力是以前的的六倍，并且他可以讀取尺寸縮小40％的精細(xì)印刷品。他的左眼視力從術(shù)前20/100提高到術(shù)后20/70。他在右眼的視力穩(wěn)定在20/80。 “這些結(jié)果代表了基因療法的效果有多好。它正在幫助我們的病人，“Jason Comander博士補(bǔ)充說。 杰克在麻省眼耳醫(yī)院進(jìn)行了一些測試，用于基因治療手術(shù)后兩個(gè)月的視力測試，以觀察他的遺傳性眼病，與RPE65基因突變相關(guān)的視網(wǎng)膜色素變性。 更關(guān)注生活 商業(yè)上稱為“Luxturna”的開創(chuàng)性治療已經(jīng)對杰克的日常生活產(chǎn)生了重大影響。 “他真的是一個(gè)不同的孩子，”杰克的母親珍妮特說?！八谧约鹤鲎鳂I(yè)。之前，他一直在掙扎，因?yàn)樗床灰?。許多我們認(rèn)為他無法做到的事情，現(xiàn)在他能做到，這很棒。這就是我們真正想要的?！?/p> 特別是，杰克在夜間和照明較暗的地方（如電影院和餐廳）看到的效果更好。他現(xiàn)在可以在天黑后與朋友一起玩?！拔彝砩蠌膩頉]有騎過自行車，現(xiàn)在我可以，”杰克說。 杰克的下一步是什么？ 杰克將每幾個(gè)月回到麻省眼耳醫(yī)院進(jìn)行后續(xù)檢測。 這就是說 - Luxturna被設(shè)計(jì)為一次性療法。我們希望這種治療能持續(xù)到杰克的一生。 |
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