肝癌：原發(fā)性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對(duì)照，而且也顯著高于轉(zhuǎn)移性肝癌、膽管細(xì)胞、惡性間皮瘤、惡性血管內(nèi)皮細(xì)胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對(duì)原發(fā)性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達(dá)90%左右。通過對(duì)原發(fā)性肝癌、肝硬化患者進(jìn)行AFU、AFP檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)原發(fā)性肝癌和肝硬化后肝癌患者AFU、AFP均增高，以AFP500ng/mL為診斷肝癌的臨界值，其假陽性率為43%，AFU740nmol/(ml．h)為臨界值，其敏感度為84%，特異性為94%。因此，血清AFU對(duì)原發(fā)性肝癌診斷有較高的敏感性和特異性。國(guó)內(nèi)對(duì)24例肝細(xì)胞癌患者進(jìn)行血清AFU和AFP相關(guān)研究，發(fā)現(xiàn)AFU診斷敏感必為87%，特異性為78%，而AFP則分別為65%和89%（診斷界限為，20ug/L）。提示AFU診斷的敏感性好，而特異性較AFP低。血清中AFU活性和陽性率與肝癌直徑大小無明顯相關(guān)性。小肝癌組血清AFU陽性率70.8%顯著高于AFP（37.5%）。AFP陰性和AFP升高而不足以診斷原發(fā)性肝癌者，其血清AFU的陽性率達(dá)80.8%。肝組織活檢證實(shí)為原發(fā)性肝癌者，血清AFU的陽性率為AFP陽性率的3倍以上。在肝硬化患者中檢測(cè)AFU，如其活性增加，對(duì)發(fā)現(xiàn)一些較小的腫瘤更具有價(jià)值，此時(shí)AFP不能對(duì)較小的腫瘤做出診斷。因此，應(yīng)用和推廣AFU作為原發(fā)性肝癌新的診斷指標(biāo)，具有重要的意義，尤其是AFP陰性和小細(xì)胞肝癌的診斷價(jià)值更大。因與AFP無明顯相關(guān)可互初診斷，聯(lián)合檢測(cè)可提高肝癌的檢出率

妊娠與卵巢腫瘤：研究表明，隨妊娠周數(shù)增加血漿AFU遞增，在自然分娩或人工終止妊娠后，迅速下降，5天降到正常。卵巢癌患者血清AFU活性降低，且與疾病分期、腫瘤負(fù)荷、組織學(xué)分型和腫瘤分化程度無關(guān)。良惡性卵巢癌患者血清AFU活性降低可能與遺傳因素有關(guān)

其它：巖藻糖苷酶貯積患者由于先天性組織器官和體液中AFU缺乏或活力降低，導(dǎo)致糖蛋白或糖脂代謝紊亂。胃癌患者血清AFU升高，急性胰腺炎不升高，囊性纖維變性伴發(fā)胰腺炎時(shí)則下降，進(jìn)行性錐體營(yíng)養(yǎng)不良 血清AFU活性下降。