據(jù)北京華大中醫(yī)院中醫(yī)眼科專家介紹，視網(wǎng)膜色素變性(retintis pigmentosa,RP)，屬于視錐、視桿營養(yǎng)不良，是一組遺傳病，以夜盲、視野縮小、眼底骨細(xì)胞樣色素沉著和光感受器功能不良為特征。性連鎖隱性遺 傳、常染色體隱性或者顯性遺傳均可以見到，也有散發(fā)的。性連鎖遺傳不到10%，但發(fā)病早，損害重;常染色體顯性遺傳占20%，發(fā)病晚，損害輕，但個體之間 的表現(xiàn)變異大。

根據(jù)我國部分地區(qū)調(diào)查資料，群體患病率約為1/3500。

視網(wǎng)膜色素變性是一種少見的遺傳性眼病。本病表現(xiàn)為慢性、進(jìn)行性視網(wǎng)膜變性，最終可導(dǎo)致失明。

部分患者視網(wǎng)膜色素變性為顯性遺傳，父母雙方只要有一方帶致病基因，子女就會發(fā)病。也有部分患者視網(wǎng)膜色素變性為連鎖性遺傳，僅僅母親帶致病基因，子女才會發(fā)病。另有些病例同時伴有聽力減退，這種類型視網(wǎng)膜色素變性多見于男性。

視網(wǎng)膜的一些感光細(xì)胞(視桿細(xì)胞)負(fù)責(zé)暗光下的視力。若視桿細(xì)胞逐漸變性，患者在暗光環(huán)境下視力明顯減退(夜盲)。夜盲癥狀常在兒童期即出現(xiàn)，隨時間發(fā) 展，可出現(xiàn)進(jìn)行性周邊視野缺失。在晚期病例中，可僅殘存一個小的中心視野(管狀視野)和很窄的周邊視野。雙眼表現(xiàn)對稱。

通過檢眼鏡檢查，醫(yī)生可發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜上有某些具有診斷價值的特殊變化。也有數(shù)項(xiàng)檢驗(yàn)可幫助進(jìn)一步診斷。對家庭成員的檢查可建立遺傳模式。

概況

臨床得到的標(biāo)本均為晚期病例。光學(xué)顯微鏡下所見的主要改變?yōu)橐暰W(wǎng)膜神經(jīng)上皮層、特別桿細(xì)胞的進(jìn)行性退變，繼以視網(wǎng)膜由外向內(nèi)各層組織的逐漸萎縮，伴發(fā)神 經(jīng)膠質(zhì)增生。色素上皮層也發(fā)生變性和增生，可見色素脫失或積聚，并向視網(wǎng)膜內(nèi)層遷徙。視網(wǎng)膜血管壁發(fā)生玻璃樣變性而增厚，甚至管腔完全閉塞。脈絡(luò)膜血管可 有不同程度硬化，毛細(xì)血管完全或部分消失。視神經(jīng)可完全萎縮，視盤上常有神經(jīng)膠質(zhì)增生，形成膜塊，與視網(wǎng)膜內(nèi)的膠質(zhì)膜相連接。檢眼鏡下所見視盤的蠟黃色， 一般認(rèn)為與此有關(guān)。

1、癥狀與功能改變

⑴夜盲：為本病最早出現(xiàn)的癥狀，常始于兒童或青少年時期，且多發(fā)生在眼底有可見改變之前。開始時輕，隨年齡增生逐漸加重。極少數(shù)患者早期亦可無夜盲主訴。

⑵暗適應(yīng)檢查：早期錐細(xì)胞功能尚正常，桿細(xì)胞功能下降，使桿細(xì)胞曲線終未閾值升高，造成光色間差縮小。晚期桿細(xì)胞功能喪失，錐細(xì)胞閾值亦升高，形成高位的單相曲線。

⑶視野與中心視力：早期有環(huán)形暗點(diǎn)，位置與赤道部病變相符。其后環(huán)形暗點(diǎn)向中心和周邊慢慢擴(kuò)大而成管狀視野。中心視力早期正?；蚪咏＃S病程發(fā)展而逐漸減退，終于完全失明。

⑷視覺電生理：ERG無反應(yīng)，尤其b波消失是本病的典型改變，其改變常早于眼底出現(xiàn)改變。EOG LP/DT明顯降低或熄滅，即使在早期，當(dāng)視野、暗適應(yīng)、甚至ERG等改變尚不明顯時，已可查出。故EOG對本病診斷比ERG更為靈敏。

⑸色覺：多數(shù)患者童年時色覺正常，其后漸顯異常。典型改變?yōu)樗{(lán)色盲，紅綠色覺障礙較少。

2、眼底檢查所見

本病早期雖已有夜盲，眼底可完全正常。以后隨病程進(jìn)展而漸次出現(xiàn)眼底改變。典型的改變有：

1) 視網(wǎng)膜色素沉著：始于赤道部，色素呈有突的小點(diǎn)，繼而增多變大，呈骨細(xì)胞樣，有時呈不規(guī)則的線條狀，圍繞赤道部成寬窄不等的環(huán)狀排列。色素多位于視網(wǎng)膜血 管附近，特別多見于靜脈的前面，可遮蓋部分血管，或沿血管分布，于血管分支處更為密集。以后，色素沉著自赤道部向后極和周邊逐漸擴(kuò)展，最后布滿整個眼底。 在此同時，視網(wǎng)膜色素上皮層色素脫失，暴露出脈絡(luò)膜血管而呈豹紋狀眼底。晚期脈絡(luò)膜血管亦硬化，呈黃白色條紋。玻璃體一般清晰，有時偶見少數(shù)點(diǎn)狀或線狀混 濁。

2)視網(wǎng)膜血管改變：血管一致性狹窄，隨病程進(jìn)展而加重，尤以動脈為顯著。在晚期，動脈成細(xì)線狀，于離開視盤一段距離后即難以辨認(rèn)而似消失，但不變成白線，亦無白鞘包繞。

3)熒光血管眼底造影所見：背景熒光大片無熒光區(qū)，提示脈絡(luò)膜毛細(xì)血管層萎縮。視網(wǎng)膜血管可有閉塞，有時還可見到后極部或周邊部斑駁狀熒光斑。

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