我們都知道，在肺癌的治療上，靶向藥一直是個(gè)主流手段，能用上靶向藥，是因?yàn)檫@些患者有驅(qū)動(dòng)基因突變。那今天就來說說許多肺癌患者都很關(guān)心的一個(gè)問題——基因檢測。

首先，為什么肺癌患者需要基因檢測？

來源：美國的LCMC研究

我們可以看到：

藍(lán)色這條線是Driverwith targeted therapy，就是說有驅(qū)動(dòng)基因，而且接受過靶向治療的；下面一條綠色的是有驅(qū)動(dòng)基因，不接受靶向治療的；還有一條黑色的線是代表沒有驅(qū)動(dòng)基因的患者，或者說沒有檢測到驅(qū)動(dòng)基因的患者。

我們可以看到檢測到驅(qū)動(dòng)基因的患者，接受了靶向治療，他的中位生存時(shí)間可以達(dá)到3.5年，較檢測不到驅(qū)動(dòng)基因，或者檢測到驅(qū)動(dòng)基因沒有接受靶向治療的患者，他的時(shí)間要延長足足有一年。

因此，患者如果預(yù)計(jì)能夠達(dá)到1年生存期，第一步就是基因檢測。

但并不是所有肺癌患者都推薦做基因檢測

基因檢測是在“有藥可治”的大前提上來進(jìn)行的——測了這個(gè)基因，可以有靶向藥物吃！

因此，小細(xì)胞肺癌患者往往不會(huì)第一時(shí)間推薦測序，因?yàn)榛蛲蛔冾愋屯ǔ]有對(duì)應(yīng)的靶向藥物。

而對(duì)于非小細(xì)胞肺癌患者，目前的指南是推薦盡快做基因檢測的。

原因是，目前主要有7種基因變異，其中包括EGFR突變、ALK融合、HER2突變、BRAF突變、MET的擴(kuò)增，當(dāng)然還有MET的突變、ROS1的融合和RET的融合，這些突變目前都有相關(guān)的藥物的治療推薦，如果符合使用靶向藥物的條件，那么比起化療來說，副作用會(huì)更小，療效會(huì)更好。

在經(jīng)濟(jì)條件不允許的情況下，建議檢測以上7個(gè)基因是必要的。在經(jīng)濟(jì)條件允許的情況下可以選擇更加全面的基因檢測。每位患者情況不同，要不要測序，請(qǐng)和主治醫(yī)生商量討論。

什么時(shí)候需要基因檢測？

其實(shí)需要依據(jù)肺癌患者的疾病階段。

看最左邊，疾病階段分為肺癌剛確診的時(shí)候，第二個(gè)靶向治療耐藥以后，第三個(gè)是嘗試了很多治療都沒有效果了以后，就是所謂的腫瘤終末期，分為這三個(gè)階段。

那么肺癌剛確診了以后，不同的時(shí)期，選擇的標(biāo)準(zhǔn)和檢測方法都是不一樣的。

比如說肺癌剛確診的時(shí)候，它的檢測方法如果考慮經(jīng)濟(jì)因素的話，單個(gè)基因檢測未嘗不是一個(gè)好方法。

因?yàn)樵谥袊缘南侔┗颊呃锩?，EGFR突變概率達(dá)到了60%，如果加上ALK的話，基本上達(dá)到了70%左右的發(fā)生率，那么這70%左右的發(fā)生率幾乎涵蓋了驅(qū)動(dòng)基因的90%。

也就是說，只有80%的人有驅(qū)動(dòng)基因，單個(gè)檢測這兩個(gè)基因，已經(jīng)涵蓋了70%的概率，如果不考慮經(jīng)濟(jì)因素的話，可以檢測比較全面的基因。

基因檢測用什么樣品做？

做基因檢測，是檢測腫瘤細(xì)胞的突變，因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。

臨床上通常有三種方式：

1. 肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。

2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來獲取少量細(xì)胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對(duì)患者影響小。

3. “液體活檢”。肺癌的液體活檢，主要是指通過分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因?yàn)橥砥诎┘?xì)胞，或者癌細(xì)胞的DNA，會(huì)經(jīng)常跑到血液里面，現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。最大的優(yōu)點(diǎn)是無創(chuàng)，風(fēng)險(xiǎn)小，而且可以反復(fù)多次取樣，但目前的準(zhǔn)確性還是不如直接采集腫瘤樣品。

在肺癌剛確診時(shí)，建議大家一定要用組織，而且一定要用病理科老師、病理學(xué)醫(yī)生評(píng)估過的組織去做檢測。這時(shí)候不太推薦血漿，除非有一小部分患者是無法接受組織活檢的，最后檢出驅(qū)動(dòng)基因的成功概率，如果是單個(gè)基因檢測大概在50%左右，如果多個(gè)基因檢測大概在70%左右。

第二個(gè)階段是靶向藥物的耐藥，基因檢測如果突變，使用靶向藥物耐藥，耐藥以后，比較推薦是多基因檢測。

它指的是如果EGFR基因突變的患者耐藥了，最好把EGFR的絡(luò)氨酸基酶域所涵蓋的外顯子全部測一遍，因?yàn)檫@里面很可能就有耐藥基因。在這里面它的檢測樣本我個(gè)人覺得組織和血漿都可以，取組織畢竟在活檢是個(gè)創(chuàng)傷，但是有組織最好，如果取不到組織的時(shí)候，血漿是一個(gè)非常完美的替代。在這種情況下，大概有30%的患者能夠檢測出耐藥基因，那么可以選擇相應(yīng)的靶向治療。就是比如說耐藥后，做驅(qū)動(dòng)基因的檢測，大概只有30%的人，可能我還高估，大概只有30%的人，能夠幫你去解決問題，檢測出敏感突變，檢測出對(duì)你有治療意義的突變。

第三個(gè)階段是腫瘤的終末期，這個(gè)時(shí)候，患者一般情況比較差，這個(gè)時(shí)候就是最好做全基因檢測，就是涵蓋基因范圍越廣越好。因?yàn)檫@個(gè)時(shí)候其實(shí)你是想萬一成功，拿個(gè)藥試試看，其實(shí)你的范圍越廣越好，在這個(gè)時(shí)候也不推薦大家選組織，這個(gè)時(shí)候血漿遠(yuǎn)遠(yuǎn)要好于組織。

好了，關(guān)于肺癌的基因檢測今天就科普到這里。愿為?家盡?所能講清楚那些曾經(jīng)充滿距離感的專業(yè)術(shù)語和治療方案，讓親切的聲音伴隨患者每一步，讓溫暖的回答給失落一絲撫慰。也許，多懂一些肺癌知識(shí)，治療的過程會(huì)輕松些，生命的希望也會(huì)更多一些。