病例1

患者，女性，19歲，因“感冒、打噴嚏，咳嗽一周后咳痰”就診，自訴從小反復(fù)呼吸道感染。聽(tīng)診可聞及雙肺哮鳴音和雙側(cè)基底段濕羅音，在左邊可聽(tīng)到心尖搏動(dòng)聲。

圖1示顯示右位心，右肺中葉和左肺上葉舌葉及十分下葉支氣管擴(kuò)張。

圖2示臟器反位。

圖3示雙側(cè)上頜竇、篩竇炎癥及蝶竇發(fā)育不良。

病例2 

患者，女性，18歲婦女，慢性咳嗽，間歇性雙側(cè)鼻腔阻塞，自童年易呼吸道感染，面部疼痛反復(fù)發(fā)作。

圖4示右位心，支氣管擴(kuò)張。

圖5示腹部臟器反位。

圖6示雙側(cè)上頜竇炎癥及雙側(cè)鼻腔內(nèi)高密度影。

病例3 

患者，男性，16歲，體檢時(shí)發(fā)現(xiàn)右位心，常于著涼、勞累后出現(xiàn)咳嗽、咳痰，反復(fù)發(fā)生肺部感染，反復(fù)流涕、鼻塞。

圖7示右位心伴左肺中葉、右肺下葉支氣管擴(kuò)張、細(xì)支氣管炎

圖8示腹部臟器轉(zhuǎn)位。

圖9示兩側(cè)上頜竇環(huán)竇壁見(jiàn)增厚軟組織密度影，蝶竇及部分篩小房黏膜增厚。

病例診斷

塔格內(nèi)綜合征(Kartagener syndrome)

塔格內(nèi)綜合征(Kartagener syndrome，KS) 是一種由于基因缺陷引起纖毛結(jié)構(gòu)和功能失常的遺傳性疾病，屬于原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙(primary ciliary dyskinesia，PCD)的一種亞型，約占PCD患者的一半，近親結(jié)婚的發(fā)病率明顯增加，男女發(fā)病比例無(wú)差異。

人體纖毛廣泛存在于上下呼吸道、咽鼓管、鼓室、鼓竇、乳突腔、輸卵管、精子鞭毛、腦室等，故KS患者多表現(xiàn)為反復(fù)的鼻竇炎、中耳炎、支氣管炎，逐漸發(fā)展成慢性鼻竇炎、鼻息肉、慢性中耳炎、支氣管擴(kuò)張，甚至反復(fù)肺部感染至呼吸衰竭等，男性不育或女性反復(fù)異位妊娠甚至不孕亦需注意是否為KS患者。

影像學(xué)可見(jiàn)鼻竇黏膜增厚、竇腔慢性炎癥改變，支氣管擴(kuò)張及內(nèi)臟反位，通常50％PCD患者有內(nèi)臟反位。

KS的診斷標(biāo)準(zhǔn)：

①右位心或全內(nèi)臟轉(zhuǎn)位

②副鼻竇炎

③支氣管擴(kuò)張癥

具有上述三聯(lián)征即可診斷KS。對(duì)于癥狀及影像學(xué)不典型患者，需行鼻腔或支氣管黏膜活檢確診，電鏡或光鏡下多見(jiàn)纖毛動(dòng)力蛋白壁部分或全部缺失、纖毛無(wú)序排列或運(yùn)動(dòng)異常等。

臨床上凡遇到頻發(fā)上呼吸道感染和肺炎患者，特別是兒童，應(yīng)考慮 KS 存在的可能，對(duì)于此類(lèi)患者應(yīng)進(jìn)行心前區(qū)聽(tīng)診及胸部 X 線(xiàn)片檢查，明確有無(wú)內(nèi)臟轉(zhuǎn)位至關(guān)重要，必要時(shí)還應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行胸部及鼻旁竇 CT 掃描。

編輯 | 鞏濤

責(zé)任編輯 | 黃蓓蓓

參考文獻(xiàn)

[1] Raoufi M, Sator H, Lahma J, et al. A case of Kartagener syndrome with rhinolalia clausa[J]. Pan Afr Med J, 2016,23:159.

[2] VN Raju, BD Naik, T Anil, et al. KARTAGENER'S SYNDROME: A CASE REPORT[J]. Journal of Evolution of Research in Pulmonary Medicine,2016,2:11-13.

[3] 張麟,馬杰,高瑞通, 等. 卡塔格內(nèi)綜合征合并IgA腎病一例[J].中華腎臟病雜志,2014,(4):318-319.