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簡介 Genome Aggregation Database(簡稱gnomAD)是由各國研究者聯(lián)合發(fā)展起來的基因組突變頻率數(shù)據(jù)庫。其目的是匯集和協(xié)調(diào)來自眾多大規(guī)模測序計劃的全外顯子組和全基因組測序數(shù)據(jù)，為廣泛的科學(xué)研究團(tuán)體匯總數(shù)據(jù)。 該數(shù)據(jù)庫提供的數(shù)據(jù)集包括123,136個個體的全外顯子組測序數(shù)據(jù)和15,496個個體的全基因組測序數(shù)據(jù)，這些數(shù)據(jù)來源于各種疾病研究項目及大型人群測序項目。 左側(cè)的圖表對1000Genomes、ESP、ExAC和gnomAD數(shù)據(jù)庫收集的人群分布及其數(shù)量進(jìn)行了比較統(tǒng)計，不難發(fā)現(xiàn)gnomAD是目前最大的人群頻率數(shù)據(jù)庫。右表對gnomAD數(shù)據(jù)庫收錄的人種類型及測序數(shù)據(jù)進(jìn)行了分類統(tǒng)計。該數(shù)據(jù)庫所有的數(shù)據(jù)都可免費下載。 數(shù)據(jù)庫使用 通過gnomAD瀏覽器，我們可以在搜索框中輸入自己感興趣的基因、變異或者區(qū)域進(jìn)行相關(guān)信息的查詢 例如以ACTN2基因進(jìn)行查詢： 可以獲取基因上每個位點的覆蓋信息圖，其中全基因組數(shù)據(jù)的測序深度用綠線表示，外顯子數(shù)據(jù)深度為藍(lán)色部分。變異注釋表格記錄了變異位點，來源，注釋信息，變異flags，變異等位基因數(shù)，等位基因總數(shù)，等位基因頻率等信息。通過復(fù)選框我們也可以選擇特異的數(shù)據(jù)進(jìn)行展示，用戶可以選擇包括或排除SNPs、indels、外顯子組變異、基因組變異及被過濾掉的變異。 需要注意的是該數(shù)據(jù)庫展示的等位基因數(shù)默認(rèn)是只計數(shù)了高質(zhì)量的基因型，即通過了設(shè)定的閾值（GQ>=20,DP>=10，雜合基因型allele balance > 0.2）的，原始的等位基因數(shù)可通過AC_raw查看。另外在全基因組數(shù)據(jù)中沒有Y染色體的覆蓋度及變異信息提供，也無法通過該數(shù)據(jù)庫獲取每個測序個體的基因型信息。 數(shù)據(jù)下載 可通過鏈接http://gnomad./downloads 進(jìn)行全外顯子組，全基因組變異vcf文件及覆蓋度數(shù)據(jù)的下載。 Annovar中也于2017年3月11日更新了該數(shù)據(jù)庫，可利用該軟件對gnomAD數(shù)據(jù)庫進(jìn)行下載注釋。 由于該數(shù)據(jù)庫去除了攜帶有嚴(yán)重兒童疾病的患者及其父母的基因組數(shù)據(jù)，可以很好的應(yīng)用于單基因遺傳病人群頻率的查詢。對于評估罕見位點的致病性，如果某位點在該數(shù)據(jù)庫未見報道，則致病幾率增大。 gnomAD數(shù)據(jù)庫網(wǎng)址：http://gnomad./ 參考資料：https:///2017/02/27/the-genome-aggregation-database-gnomad/ 遺傳資源數(shù)據(jù)庫專題 |
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