人體繼承的基因，其兩個拷貝一個來自母親，一個來自父親。通常兩個拷貝的基因都是有活性的(表達出來)，或在細胞中被“開啟”。然而，在一些情況下，兩個拷貝中只有一個正常開啟，基因的表達與否取決于它們是在父親的染色體上還是在母親的染色體上：通常一些基因只有當(dāng)它們由父親遺傳時才是有活性的; 其他一些只有當(dāng)從從母親遺傳時才是有活性的，該現(xiàn)象被稱為基因組印記。

    經(jīng)歷基因組印記的基因在卵和精細胞形成期間，親本的來源通常被標(biāo)記或“印記”。該印記過程稱為甲基化, 是將甲基團連接到DNA的某些片段的化學(xué)反應(yīng)。這些分子可識別基因拷貝是遺傳自母親或者是父親。甲基基團的的添加和去除可用于控制基因的活性。

    所有人類基因中只有小部分經(jīng)歷基因組印記。目前,研究人員還不確定為什么部分基因被印記，而其他基因卻沒有。但是，經(jīng)研究他們知道印跡基因具有一定的傾向性，即在染色體的相同區(qū)域聚集。在人體中已經(jīng)鑒定了兩個主要的印跡基因簇，一個在染色體11的短（p）臂（在位置11p15），另一個在染色體15的長（q）臂（在區(qū)域15q11至15q13）。

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     當(dāng)一個人兩個拷貝來源于一個親本或染色體的一部分僅來源于一個親本時，發(fā)生單親二倍體（UPD）。 UPD是卵子或精子形成期間發(fā)生的隨機事件，或者是在早期胎兒發(fā)育中發(fā)生。

     在許多情況下，UPD可能對健康或發(fā)育沒有影響。因為大多數(shù)基因沒有印記，如果一個人從父親遺傳兩個拷貝，而不是從父母各遺傳一個拷貝，這并不重要。然而，在一些特殊情況下，基因是否全部遺傳自一個人的母親或父親是有影響的。具有UPD的人(必需基因經(jīng)歷印記)可能缺乏活性拷貝。這種基因功能的喪失可導(dǎo)致發(fā)育延遲，智力殘疾或其他健康問題。

     一些遺傳疾病的發(fā)生是由UPD或正常基因組的印記印記導(dǎo)致的。最著名的病癥包括Prader-Willi綜合征，其特征在于進食和肥胖不受控制; Angelman綜合征，該疾病導(dǎo)致智力殘疾和語言障礙。這些疾病都可以由UPD或染色體15的長臂上的基因的印記中的其他錯誤引起。其它病癥, 例如Beckwith-Wiedemann綜合征（以加速生長和癌性腫瘤的風(fēng)險增加為特征的病癥）與染色體11短臂上印跡基因的異常相關(guān)。

李蔚蔚，碩士研究生，動物學(xué)遺傳毒理方向。目前就職于拓普基因，主要從事的工作為腫瘤易感基因及腫瘤的靶向用藥

ps：本系列科普文章翻譯自Help Me Understand Genetics，感謝以下朋友的熱心翻譯!