臨床工作中遇到可能遺傳相關(guān)問題，如復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、胎兒畸形史等，會(huì)建議病人進(jìn)行染色體檢查，可是染色體的檢查報(bào)告，你能正確解讀嗎？下面一起來看一下鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心趙勇江醫(yī)生為大家整理的染色體報(bào)告解讀方面的內(nèi)容，相信看過之后一定受益滿滿。

染色體是生物遺傳物質(zhì)——是染色質(zhì)的特殊表現(xiàn)形態(tài)，它僅出現(xiàn)在細(xì)胞分裂中期。染色體是基因的載體，為生物細(xì)胞遺傳學(xué)的主要研究對(duì)象。不同的物種染色體的數(shù)目是不相同的，人染色體是 46 條，大猩猩染色體是 48 條，雞染色體是 70 條。

一般情況下各種生物的染色體數(shù)目和形態(tài)都是恒定的，染色體是物種的標(biāo)志，同一物種染色體數(shù)目相同，但其中一對(duì)染色體 (我們稱之為「性染色體」) 決定生物體的性別，即存在雌性生物與雄性生物染色體形態(tài)差異。

人染色體是 46 條，23 對(duì)，其中決定男女性別的一對(duì)染色體我們稱之為『性染色體』，其它 22 對(duì)稱之為『常染色體」。

染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常稱之為染色體畸變，是引起染色體病的原因。染色體病可導(dǎo)致智力低下或發(fā)育畸形、不良孕產(chǎn)史、性分化異常等。

進(jìn)入異常染色體專場

案例三：染色體核型為 45，X

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 45（比正常人少了一條），性染色體是 X（比正常女性丟失了一條 X 染色體）。這是典型的先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，又稱特納綜合征的染色體核型。臨床表現(xiàn)為女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外陰，閉經(jīng)，體型矮小，蹼頸，肘外翻等。

案例四：染色體核型為 47，XXX

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 47（比正常多了—條），性染色體是 XXX（比正常女性多了—條 X 染色體）。這是 XXX 綜合征，又稱超雌綜合征或 X 三體綜合征的染色體核型。表型大多數(shù)如正常女性，身體發(fā)育正常、有生育能力或稍差，僅少數(shù)表現(xiàn)為乳腺發(fā)育不良，卵巢功能異常，月經(jīng)失調(diào)或閉經(jīng)，不育，智力發(fā)育遲緩甚至精神異常。

案例五：染色體核型為 47，XXY

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 47（比正常多了一條，性染色體是 XXY，比正常男性多了一條 X 染色體）。這是 47，XXY 綜合征，又稱克氏綜合征或先天性睪丸發(fā)育不全綜合征或稱小睪癥的染色體核型。

患者表型男性，一般青春期后才出現(xiàn)癥狀。主要癥狀為智力基本正?；蜻t鈍，身材高大，四肢細(xì)長。青春期后陰莖小，睪丸不發(fā)育睪丸組織活檢可見曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變性，排列不規(guī)則，有大量間質(zhì)細(xì)胞和支持細(xì)胞。胡須少、男性乳房發(fā)育，陰毛呈女性分布或稀少，無精或少精。

案例六：染色體核型為 46，XY，t（12；13)(p13；q21)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 46，性染色體是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 區(qū) 3 帶，q 表示長臂而 q21 表示長臂 2 區(qū) 1 帶。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 號(hào)染色體和 13 號(hào)染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在 12 號(hào)染色體短臂 1 區(qū) 3 帶和 13 號(hào)染色體短臂 2 區(qū) 1 帶。

案例七：染色體核型為 46，XX，t（1；8)(q25；p21)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 46，性染色體是 XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 號(hào)染色體和 8 號(hào)染色體發(fā)生平衡易位，斷裂易位點(diǎn)發(fā)生在 1 號(hào)染色體長臂 2 區(qū) 5 帶和 8 號(hào)染色體短臂 2 區(qū) l 帶。

案例八：染色體核型為 46，X，i（X)（q10）

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 46，性染色體是 X(比正常女性丟失了一條 X 染色體)，但增加了一條 (結(jié)構(gòu)異常的) 染色體 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 長臂等臂?；颊弑硇徒?45，X 特納綜合征，但癥狀較輕。身材矮小，第二性征不發(fā)育，閉經(jīng)，肘外翻等。

案例九：染色體核型為 46，X，i（X)（p10）

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 46，性染色體是 X(比正常女性丟失了一條 X 染色體)，但增加了一條 (結(jié)構(gòu)異常的) 染色體 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂?；颊弑硇徒?45，X 特納綜合征．第二性征發(fā)育不良。

案例十：染色體核型為 46，XY，inv(3）（q21q26.2)

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 46，性染色體是 XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（3）（q21q26.2) 表示 3 號(hào)染色體的結(jié)構(gòu)發(fā)生了臂內(nèi)倒位，發(fā)生結(jié)構(gòu)倒位的部位是 3 號(hào)染色體的長臂 2 區(qū) 1 帶和 3 號(hào)染色體的長臂 2 區(qū) 6 帶 2 亞帶。

倒位可能不發(fā)生遺傳物質(zhì)丟失，但中間片段的位置順序顛倒了。一般認(rèn)為，臂間倒位片段的長短關(guān)系到了胚胎的存活。倒位片段越長，則該片段內(nèi)配對(duì)交換的機(jī)會(huì)越多，而非倒位片段比較短，重復(fù)或缺失比較少，因而對(duì)子代生存的危害不會(huì)太大：相反，倒位片段越短，則該片段內(nèi)配對(duì)交換的機(jī)會(huì)較少，而非倒位片段比較長，重復(fù)或缺失比較多，因而對(duì)子代生存的危害較大，可能會(huì)導(dǎo)致胚胎死亡。

案例十一：染色體核型為 46，XY，9qh+

解讀：該染色體核型的染色體數(shù)目是 46，性染色體是 XY。q 表示長臂、h 表示異染色質(zhì)，qh+表示 9 號(hào)染色體的長臂異染色質(zhì)區(qū)增長。

用 Q 帶、G 帶 C 帶顯帶技術(shù)的研究發(fā)現(xiàn)，所有個(gè)體的染色體顯帶核型均有微小變化，這種現(xiàn)象稱帶型多態(tài)性。對(duì)染色體的多態(tài)現(xiàn)象存在爭議，有人提出染色體微小變異影響性腺發(fā)育，四種染色體微小變異者：

1. Y 染色體長臂異染色質(zhì)區(qū)長度的增減；

   
   

2. 13、14、15、21、22 號(hào)染色體隨體、隨體柄的增減；

   
   

3. Inv(9)，即 9 號(hào)染色體臂間倒位；

   
   

4. 1，9，16 號(hào)長臂異染色質(zhì)區(qū)增加。

根據(jù)鄭大一附院遺傳與產(chǎn)前診斷中心數(shù)據(jù)顯示這種染色體變異，大多遺傳自父母，目前尚無證據(jù)證明不良孕產(chǎn)史及胎兒畸形與此類核型變異相關(guān)，故認(rèn)為該異常屬于正常多態(tài)。

某個(gè)體兩條或兩條以上染色體發(fā)生斷裂，斷裂片段發(fā)生相互交換 (易位)，但這種易位一般沒有遺傳物質(zhì)丟失或者丟失不多而未引起足夠變化以使個(gè)體表型改變，臨床上稱這種染色體易位為平衡易位。

具有染色體平衡易位結(jié)構(gòu)異常的個(gè)體稱為染色體平衡易位攜帶者，個(gè)體表型正常，但可將結(jié)構(gòu)異常的染色體往子代傳遞，而引起胎兒流產(chǎn)、死亡，新生兒死亡或生出畸形兒等。人群中，染色體平衡易位攜帶者的發(fā)生率約為 1/200——1/400。

D 組 (13、14、15 號(hào)染色體) 和 G 組 (2l、21 號(hào)染色體) 近端著絲粒染色體間通過著絲粒融合而成的特殊類型的易位，稱之為羅伯遜易位。

這種易位保留了兩條染色體的整個(gè)長臂，只缺少兩個(gè)短臂，由于 D 組 (13、14、15 號(hào)染色體) 和 G 組 (21、22 號(hào)染色體) 染色體短臂小，含基因少，所以這種易位攜帶者一般表型正常或無嚴(yán)重先天畸形，智力發(fā)育正常，但其子代中可形成單體或三體，引起自然流產(chǎn)或出生畸形兒及智力低下兒。

妻子早孕流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒為什么夫妻雙方都應(yīng)做染色體檢查?

妻子早孕流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因?yàn)榕咛サ娜旧w一半來自母親，另一半來自父親，父母任何一方的染色體出現(xiàn)變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎或出生畸形兒，所以不孕不育夫妻一般情況下都是夫妻雙方同時(shí)做染色體檢查。

為什么早孕流產(chǎn)患者臨床檢測結(jié)果染色體異常的檢出率明顯低于報(bào)道？

這是因?yàn)閳?bào)道染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的 50% 的實(shí)驗(yàn)方法采用的是早孕流產(chǎn)胚胎的絨毛進(jìn)行染色體檢測，研究表明早孕流產(chǎn) 50% 是染色體異常導(dǎo)致流產(chǎn)，它說明胚胎流產(chǎn)與胚胎的染色體異常密切相關(guān)。但是胚胎的染色體異常僅部分是因父母的染色體異常而傳遞給子代胚胎，不少是胚胎自身出現(xiàn)突變而引起染色體異常。

所以胚胎絨毛染色體檢測絨毛的染色體異常率高，而父母外周血染色體檢測發(fā)現(xiàn) (父母) 染色體異常率要低。

染色體平衡易位攜帶者可生育正常胎兒概率是多少呢？

父母之一是染色體平衡易位攜帶者可以生育正常胎兒，理論出生正常胎的概率是 1/18，出生染色體平衡易位攜帶者的概率是 1/18，出生死胎或流產(chǎn)的概率是 16/18。

有人認(rèn)為外表正常，精子常規(guī)檢查僅表現(xiàn)為弱精或少精的患者不必做染色體檢查?

這種觀點(diǎn)并不正確，這是因?yàn)槿旧w異?；蜃儺惖念愋蛷?fù)雜、程度不一，臨床情況相當(dāng)復(fù)雜，如果外表正常，精子常規(guī)檢查僅表現(xiàn)為弱精或少精的患者不做染色體檢查，那么某些嵌合型染色體異?；颊呋蛭⑿∽儺惖娜旧w病患者可能被漏診。

有人認(rèn)為繼發(fā)不孕不育患者不必做染色體檢查?

這種認(rèn)識(shí)是片面的，因?yàn)槿旧w平衡易位攜帶者和部分嵌合型染色體異常有一定生育能力，這些病人也會(huì)以繼發(fā)不孕不育的情況就診。

案例一：

如某個(gè)體的染色體核型是 45，X/46，XX 嵌合型，該女性個(gè)體即有 46，XX 的細(xì)胞株，同時(shí)亦存在 45，X 的細(xì)胞株。若該個(gè)體含 46，XX 細(xì)胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的發(fā)育情況亦比較好，身高接近正常，智力正?；蚪咏＃环粗?，患者含 45，X 細(xì)胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，生殖器官的發(fā)育情況亦比較差，個(gè)子矮，智力發(fā)育差。

案例二：

如某個(gè)體的染色體核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。該個(gè)體是真兩性畸形，患者一側(cè)有睪丸，一側(cè)有卵巢，也可兩側(cè)都有卵巢、睪丸。一般輸精管、輸卵管均可發(fā)育。根據(jù)兩型細(xì)胞 (即 46，XX 細(xì)胞株和 46，XY 細(xì)胞株) 的比例，外陰可有不同分化，但是，若為陰道可有陰蒂肥大，陰唇皮下有時(shí)有包塊，陰毛呈女性分布；若有陰莖可有尿道下裂?；颊咄庥^男性或女性，無須，無喉結(jié)，乳房發(fā)育，有月經(jīng)或原發(fā)閉經(jīng)。

嚴(yán)重的染色體病患者 (如 47，XXY．性反轉(zhuǎn)綜合征等) 一般無生育能力，但少部分有一定生育能力。如 47，XXX 染色體核型患者；某些嵌合型染色體變異或異常的患者就有一定生育能力。

產(chǎn)前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。它不同于一般的產(chǎn)前檢查，是利用新的科技手段對(duì)胎兒進(jìn)行的特異性檢查，以便在早孕期或中孕期后對(duì)異常兒做出診斷，及時(shí)治療或處理。

常用的產(chǎn)前診斷方法有以下幾種：

早孕期：

1. 絨毛細(xì)胞檢查胎兒有無染色體病。

2. 弓形蟲、巨細(xì)胞病毒及風(fēng)疹單純疤疹病毒感染的檢測，看有無初次感染，因?yàn)樵缭衅诟腥疽字绿夯巍?/p>

孕中、晚期：

1. 羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞檢查染色體。

2. b 超檢查胎兒發(fā)育大小或有無體表及內(nèi)臟畸形。

3. 孕母血清甲胎蛋白含量的測定，因?yàn)榧滋サ鞍缀窟^高過低常與胎兒發(fā)育異常有關(guān)。

4. 胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無異常，還可取活檢及胎兒臍血檢查等。

5. X 光拍片造影等。以直接觀察胎兒骨骼或造影觀察如有無梗阻等情況。

當(dāng)有各種可疑時(shí)，可以有針對(duì)性地選擇各種產(chǎn)前診斷的方法。如懷疑胎兒有體表或內(nèi)臟畸形時(shí)，可以做 B 超等檢查；懷疑有染色體異常時(shí)，可以取絨毛或抽羊水做細(xì)胞染色體檢查等。

染色體檢測由于檢測的目的和檢測標(biāo)本的不同，大致可分為外周血染色體核型分析、新生兒臍帶血染色體核型分析、羊水染色體核型分析、絨毛染色體核型分析、骨髓血染色體核型分析、胸腹水染色體核型分析。

外周血染色體核型分析日前應(yīng)用普及最廣，主要用于不孕不育研究、優(yōu)生和染色體畸形綜合征的篩查。

新生兒臍帶血染色體核型分析，主要用于新生兒缺陷等檢查。羊水染色體核型分析，主要用于產(chǎn)前診斷。絨毛染色體核型分析，主要用于產(chǎn)前診斷和早孕流產(chǎn)原因檢測。

骨髓血染色體核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色體核型分析，主要用于不明原因胸腹腔積液或腫瘤研究。

編輯 | 高瑞秋