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導讀：近期，美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）在線發(fā)表了一份最新聲明： 對于大多數女性，檢測細胞游離DNA（cfDNA）的無創(chuàng)產前DNA檢測（NIPT）能夠取代常規(guī)的21、18和13-三體綜合征血清學篩查，而且還可能篩查性染色體非整倍體和某些拷貝數變異。至此，美國幾大協會已相繼對NIPT的臨床應用發(fā)聲。盡管各指南間各有差異，但無可否認的是，NIPT技術的發(fā)展，帶給了整個產前檢測領域全新的概念和可能性，NIPT技術也將在臨床篩查與診斷領域發(fā)揮無可替代的作用。
The American College of Obstetricians and Gynecologists Committee美國婦產科醫(yī)師學會(ACOG)，美國婦產科婦科醫(yī)生的專業(yè)學會，是全球知名的婦產科學術組織之一，在全球有非常深遠的影響力，主要目標是鼓勵、教育和促進歐洲婦科醫(yī)師的發(fā)展。
American College of Medical Genetics and Genomics美國醫(yī)學遺傳學與基因組學學會（ACMG）成立于1991年，關注臨床遺傳學和基因組學的最新發(fā)展和研究，致力于為遺傳學專業(yè)人員提供醫(yī)學遺傳學和基因組學學習和臨床實踐的綜合平臺。
International Society for Prenatal Diagnosis國際產前診斷學會（ISPD）成立于1996年，至今已經有超過400位來自全球的不同領域的學會會員，學會旨在組建一支全球頂尖的產前診斷和治療領域的醫(yī)學和科研專家團隊，以推動產前診斷和治療領域的醫(yī)學研究應用發(fā)展。
【ISPD】Aneuploidy screening: a position statement from a committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis, January 2011 【ACOG】545#Noninvasive Prenatal Testing (NIPT) for Fetal Aneuploidy【ACMG】ACMG statement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy 【ISPD】Position statement from the Aneuploidy Screening Committee on behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis【ISPD】Position Statement from the Chromosome Abnormality Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal Diagnosis 【ACOG】640#Cell-free DNA Screening for Fetal Aneuploidy【ACMG】Noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy, 2016 update: a position statement of the American College of Medical Genetics and Genomics
NIPT 是對傳統產檢技術的革命性創(chuàng)新，但作為一項較新的技術，如何將其納入現有的產前篩查/診斷體系，更好的服務于臨床應用，仍需要進一步的探討。合適的產前篩查方案，不僅僅要考慮到檢測技術本身的技術指標和衛(wèi)生經濟學指標，還應該考慮到是否能夠對孕婦提供有意義的生育指導、對孕婦及其家人帶來的益處和風險、以及篩查目標和社會可接受的價值觀之間的平衡。各大協會不同指南的出現，均是基于對當前產前檢測中的先進技術、最佳實踐方案以及資源合理使用等方面的評估，為NIPT的臨床實踐，提供了有益參考。隨著我國NIPT臨床實踐的深入，可以預見，一份全新的適用于中國人的NIPT臨床指南也會適時出現。
表 各大指南內容比較 
NIPT并非診斷技術，對于NIPT的陽性的受檢者，應推薦其進行診斷性檢測。（1）NIPT能夠取代常規(guī)的21、18和13-三體綜合征血清學篩查，作為篩查的一線方案； （2）結合經濟衛(wèi)生學數據，NIPT可以作為傳統檢測技術的序貫篩查方案。 （1）產前篩查與診斷的風險、益處、各種備選方案，包括不進行檢測的選擇權；（2）NIPT這一篩查策略的優(yōu)勢與局限性；（3）異常結果的解讀：NIPT可能出現未能報告結果、結果不明確，或者無法解讀的結果，應對受檢者提供進一步咨詢，并提供系統的超聲影像學評估與診斷性檢測；（5）額外檢出結果的處理：檢測前應告知受檢者可能出現的其他額外結果，受檢者應充分知情，自愿選擇是否獲知該結果。
總部位于北京，是中國基因組行業(yè)的知名企業(yè)，國家發(fā)改委首批基因檢測技術應用示范中心、國家衛(wèi)計委首批高通量測序臨床應用試點單位、國家高新技術企業(yè)、北京市發(fā)改委“精準醫(yī)療與基因工程北京市工程實驗室”、中關村高新技術企業(yè)，擁有博士后科研工作站。 公司專注于新一代基因組學技術在人類醫(yī)學健康和生命科學研究兩大領域的產業(yè)化應用，建立了領先的高通量測序平臺和高性能計算平臺，并先后和美國illumina公司及阿里云達成戰(zhàn)略合作，形成了強大的Bio-IT 基礎和產業(yè)化服務能力。
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