問題一

什么是“精準(zhǔn)醫(yī)療”？

“精準(zhǔn)醫(yī)療”（PrecisionMedicine，PM），是一種基于病人“定制”的醫(yī)療模式，在這種模式下，醫(yī)療的決策、實施等都是針對病人個體特征而制定的，疾病的診斷和治療是在充分分析病人自身的遺傳、分子或細胞學(xué)信息的基礎(chǔ)上進行的。

 2011年11月2日，美國國家科學(xué)院國家研究理事會（NRC）發(fā)布了題為“邁向精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)：構(gòu)建生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)和新的疾病分類體系”的報告，第一次明確提出了“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”的概念，并討論了為實現(xiàn)該目標(biāo)需要開展的核心任務(wù)。該報告大致梳理出了美國版精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的脈絡(luò)：構(gòu)建基于生物學(xué)大數(shù)據(jù)的生物醫(yī)學(xué)研究知識網(wǎng)絡(luò)，建立新的疾病分類體系，從而定義新型疾病或?qū)膊∵M行分子分型和藥物分層，實現(xiàn)疾病的精確診斷和準(zhǔn)確治療。

 美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）主任Francis S. Collins曾發(fā)文闡述“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”計劃的概念，描述了其主要研究內(nèi)容、未來工作以及發(fā)展策略。該計劃的核心目標(biāo)是要整合人類基因組學(xué)及技術(shù)、第二代測序技術(shù)、計算機生物學(xué)分析、醫(yī)學(xué)信息學(xué)、臨床信息學(xué)、疾病特異性動態(tài)標(biāo)志物和網(wǎng)絡(luò)、精準(zhǔn)藥物研發(fā)、毒性敏感監(jiān)測、療效依賴性治療以及預(yù)后，從而精準(zhǔn)促進個體健康。

“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)”概念實際上也是此前描述21世紀(jì)的醫(yī)療模式時各種提法的升級版，是對4P模式和TIDEST模式的兼收并蓄。

問題二

精準(zhǔn)醫(yī)療能治什么?。?/span>

 精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的終極目標(biāo)是針對所有醫(yī)學(xué)健康問題發(fā)揮重要作用，但目前，最可能實現(xiàn)精準(zhǔn)診療的是腫瘤。美國的精準(zhǔn)醫(yī)療計劃的短期目標(biāo)就是指向精準(zhǔn)醫(yī)療在癌癥臨床治療上的應(yīng)用。

 美國國立衛(wèi)生研究院主任弗朗西斯·柯林斯在《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表的一篇文章中指出，癌癥是常見的疾病，隨著人口老齡化進程的加快，他們已是美國以及全球其他地區(qū)主要的死亡原因。而癌癥是一種基因組疾病，每種癌癥都有自己的基因印記、腫瘤標(biāo)記及不同的變異類型。許多靶向療法已經(jīng)或正在研發(fā)，其中已經(jīng)有些為民眾帶來益處，效果顯著。最新的癌癥免疫療法研究中有跡象表明，腫瘤標(biāo)記物能成為預(yù)測癌癥的顯著因子。

  靶向治療，相信許多癌癥病人并不陌生。它的原理就是考慮每一個體健康的差異，定制個性化的預(yù)防和治療方案，而個體差異主要由基因決定，所以只有精確了個體的遺傳和基因組學(xué)信息，個性化預(yù)防和治療才可能實現(xiàn)。

在實施靶向精準(zhǔn)治療之前，常規(guī)化療的有效率不高，而且在治療前醫(yī)生無法區(qū)分哪些病人可以從常規(guī)化療方案中獲益，也無法提前預(yù)測藥物的副作用。在精準(zhǔn)治療之后，醫(yī)生可以在使用藥物前，就知道病人是否可以從藥物治療中獲益及相應(yīng)的副作用，從而為病人提供精準(zhǔn)的醫(yī)療服務(wù)。這樣，一方面可以把握住病人的最佳治療時機，另一方面也減輕了病人的經(jīng)濟負擔(dān)。

因此，精準(zhǔn)醫(yī)療的精髓是“異病同治”（不同病人的不同腫瘤，如果分子機制/藥敏、耐藥特征相同，就可以用相同的治療方式）和“同病異治”（傳統(tǒng)病理分類相同的腫瘤，根據(jù)不同的分子機制/藥敏、耐藥特征，提供不同的個性化治療）

問題三

如何實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療？