人類常見遺傳病是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病,包括單基因遺傳病、多基因遺傳病以及染色體異常遺傳病,其中多基因遺傳病占大多數。今天王老師總結一下高中階段常見的各類遺傳病。 一、單基因遺傳病 顧名思義,單基因遺傳病是指受一對等位基因控制的遺傳病,目前已發(fā)現6500多種。 王老師按照患病基因所在的位置以及顯隱性,將該種遺傳病總結如下: ①、常染色體顯性遺傳病: 并指、多指、軟骨發(fā)育不全; ②、常染色體隱性遺傳病: 白化、半乳糖血癥、黑蒙性癡呆、鐮刀型細胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥; ③、X染色體上顯性遺傳病: 抗維生素D佝僂病、地中海貧血、家族性高膽固醇血癥; ④、X染色體上隱性遺傳病: 色盲癥、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良、先天性夜盲癥; ⑤、Y染色體遺傳病:外耳道多毛癥。 二、多基因遺傳病 多基因遺傳病是指由多對基因控制的人類遺傳病,注意是對而不是個,常見遺傳病有無腦兒、唇裂(兔唇)、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂、哮喘等,多基因遺傳病有以下三個特點: ①、受多對基因和環(huán)境的共同影響; ②、表現出家族聚集現象; ③、群體中發(fā)病率高。 三、染色體異常遺傳病 染色體異常遺傳病是由于染色體數目或結構畸變而引起的遺傳病,常見類型有以下幾種: 常染色體染色體異常遺傳?。?1三體綜合征(染色體數目變異)、貓叫綜合征(染色體結構變異); 性染色體染色體異常遺傳病:XO(性腺發(fā)育不良)、XXY、XYY。 最后,王老師為大家貢獻一個口訣,方便記憶。 常隱白聾苯 色友肌性隱 常顯多并軟 抗D為性顯 多裂無高糖 異貓愚性變 注解: 1、白:白化病;聾:先天性聾??;苯:苯丙酮尿癥; 2、色:色盲;友:血友病;肌:進行性肌營養(yǎng)不良; 3、多:多指癥(傳說中的六指);并:并指;軟:軟骨發(fā)育不全; 4、抗D:抗維生素D佝僂病; 5、多:有多組等位基因控制;裂:唇腭裂;無:無腦兒;高:原發(fā)性高血壓;糖:青少年型糖尿?。?/span> 6、異:染色體異常;貓:貓叫綜合癥(5號染色體缺失);愚:先天愚型(二十一三體綜合征);性變:性腺發(fā)育不良(X型),XXY型,XYY型。 |
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