地中海貧血（簡(jiǎn)稱“地貧”）又稱海洋性貧血，因?yàn)樽钤绨l(fā)現(xiàn)此病的地區(qū)是地中海區(qū)域，所以將此病命名為地中海貧血。地中海貧血是一組遺傳性疾病。因遺傳基因缺陷導(dǎo)致合成血紅蛋白異常，進(jìn)而紅細(xì)胞壽命縮短、破壞加速，引起進(jìn)行性溶血性貧血。

臨床上常見α地中海貧血、β地中海貧血兩種類型。

調(diào)查資料顯示，我國(guó)的廣西、廣東、海南和福建等省份為該病的高發(fā)區(qū)。

所謂貧血就是人體血液中紅細(xì)胞數(shù)量偏少、血紅蛋白含量較正常值低。貧血有很多種類，日常生活中最常見的類型是飲食中鐵質(zhì)缺乏而造成的營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血。當(dāng)從食物中攝取鐵的量不夠時(shí)，就會(huì)得缺鐵性貧血，該類貧血可使用鐵劑治愈。

地中海貧血是一組遺傳性疾病，是因?yàn)榛蛉笔Щ蛲蛔円鸬?，目前世界上還沒有研究出成熟基因治療的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β地中海貧血的方法，但大約只有25%的患者能與供者配型相合。治療費(fèi)用非常昂貴，而且治療的結(jié)果差異很大。因此，目前在地貧高發(fā)地區(qū)有效開展婚前、孕前以及產(chǎn)前地貧干預(yù)，防止中重度地貧患兒出生，是預(yù)防地貧的最有效措施。如果是輕型地中海貧血，不需要特殊治療，也不會(huì)嚴(yán)重影響生活。

人體血紅蛋白是由2個(gè)α珠蛋白和2個(gè)β珠蛋白組成的4聚體。由α珠蛋白缺陷導(dǎo)致的貧血稱為α地中海貧血，由β珠蛋白缺陷導(dǎo)致的貧血稱為β地中海貧血。

α地貧是由于α珠蛋白基因缺失或點(diǎn)突變導(dǎo)致α珠蛋白鏈合成數(shù)量不足或完全缺乏而產(chǎn)生的單基因遺傳性疾病。中國(guó)地區(qū)常見的缺失型α地貧基因主要有：東南亞型缺失（--^SEA）、右側(cè)型缺失（-α^3.7）、左側(cè)型缺失（-α^4.2）；常見的非缺失型地貧基因主要有：α^WS、α^QS、α^CS。

β地貧是由于β珠蛋白基因點(diǎn)突變或缺失導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成數(shù)量不足或完全缺乏而產(chǎn)生的單基因遺傳性疾病。

若夫婦二人都不是地貧基因攜帶者，他們的子女將不會(huì)有地貧基因。

若夫婦雙方只有一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有1/2的機(jī)會(huì)因遺傳而成為地貧基因攜帶者。

若夫婦二人都是同類型地貧基因攜帶者，每次懷孕，他們的子女有1/4的機(jī)會(huì)成為中重度地貧患者。

地貧按照臨床癥狀可以分為輕度、中度及重度：

輕度地貧

輕度地中海貧血也稱之為地中海貧血基因攜帶者（或簡(jiǎn)稱為攜帶者），具有地中海貧血的遺傳特性，包括α地中海貧血基因攜帶者和β地中海貧血基因攜帶者。此類個(gè)體無明顯的臨床癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣，其智力、壽命和生長(zhǎng)發(fā)育基本都不受影響，如果不經(jīng)過檢查自己都不會(huì)想到自己是地貧攜帶者。

中度地貧

中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會(huì)有不同程度的貧血，渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現(xiàn)輕度的黃疸。在應(yīng)急或服用一些藥物會(huì)出現(xiàn)急性溶血，加重貧血的癥狀，甚至導(dǎo)致溶血危象，有生命危險(xiǎn)。

重度地貧

重度α地貧胎兒一般在孕晚期就表現(xiàn)水腫綜合癥，超聲檢查會(huì)提示胎盤厚，胎兒心臟大，胸腔與腹腔積液，胎兒多數(shù)于妊娠23～40周死亡或出生后數(shù)小時(shí)死亡，孕婦也會(huì)有生命危險(xiǎn)。重度β地貧胎兒患者出生時(shí)沒有任何臨床癥狀，一般在出生3-6個(gè)月后開始出現(xiàn)逐漸加重的貧血，肝脾大，發(fā)育滯后，靠反復(fù)輸血和去鐵治療才能維持生命，給家庭帶來沉重的精神壓力和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

患兒無法像正常孩子一樣生活，一生飽受病痛的折磨，患兒的家庭承受著無比的痛苦。

婚前/孕前檢查

新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦應(yīng)到有條件的綜合性醫(yī)院、婦幼保健院等機(jī)構(gòu)進(jìn)行地中海貧血遺傳咨詢和血常規(guī)檢測(cè)，對(duì)地貧高風(fēng)險(xiǎn)家庭進(jìn)行地貧血紅蛋白分析或地貧基因檢測(cè)。對(duì)婚前/孕前未接受地貧篩查的夫婦，孕期要及早進(jìn)行地貧篩查。

產(chǎn)前診斷

夫婦雙方同為α或β地貧基因攜帶者的孕婦，需進(jìn)行產(chǎn)前診斷，阻止重癥患兒出生。

為提高地貧防控技術(shù)水平，降低重型地貧兒發(fā)生率，2013年開始，我省逐步開展地中海貧血防控試點(diǎn)項(xiàng)目，為項(xiàng)目地區(qū)一定數(shù)量的服務(wù)對(duì)象提供免費(fèi)地貧篩查、基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷。

項(xiàng)目服務(wù)對(duì)象：項(xiàng)目地區(qū)新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦

項(xiàng)目地區(qū)

漳州：薌城、漳浦、云霄、平和

南平：延平、邵武、建陽、建甌

三明：三元、梅列、大田、將樂、寧化

龍巖：新羅、長(zhǎng)汀、上杭、連城、武平、漳平

項(xiàng)目地區(qū)新婚夫婦和計(jì)劃懷孕夫婦雙方應(yīng)持身份證原件和復(fù)印件到指定地貧篩查（婚檢）機(jī)構(gòu)進(jìn)行血常規(guī)檢測(cè)，如一方或雙方血常規(guī)MCV<80fl和/或MCH<27pg，還需進(jìn)行血紅蛋白分析，并根據(jù)結(jié)果進(jìn)行相應(yīng)基因檢測(cè)。

夫婦雙方同為α或β地貧基因攜帶者的，孕婦需在適宜孕周至當(dāng)?shù)氐刎毢Y查機(jī)構(gòu)開具轉(zhuǎn)診單，到產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，阻止重型地貧患兒出生。

地貧產(chǎn)前診斷是通過采集胎兒的遺傳物質(zhì)（DNA）對(duì)胎兒進(jìn)行基因診斷，確定是否為中、重度地貧基因型。

地貧是一種隱性基因遺傳病，是全球分布最廣、累積人群最多的一種單基因病。多數(shù)人只是攜帶地貧基因而不表現(xiàn)出任何貧血癥狀，或者癥狀輕微，多在體檢時(shí)才發(fā)現(xiàn)，因此，如要了解個(gè)人地貧基因情況，必須接受正規(guī)的臨床地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定。

地貧發(fā)病區(qū)的育齡夫婦在生育前最好接受一次地中海貧血篩查。如一方或雙方血常規(guī)MCV<80fl和/或MCH<27pg，需進(jìn)行血紅蛋白分析。

地貧主要分為α地貧與β地貧兩類，父母攜帶基因狀況不同則會(huì)對(duì)孕育的寶寶產(chǎn)生不同的影響。如果夫婦雙方攜帶的是不同類型的地貧基因，不會(huì)生育中重度地貧患兒；如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因，則有1/4的機(jī)率生育中重度地貧患兒。因此，夫婦雙方攜帶同類型的地貧基因時(shí)，應(yīng)在孕前作好遺傳咨詢，每次懷孕后都應(yīng)做產(chǎn)前診斷。

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