作者：楊明烽

來源：醫(yī)學(xué)界心血管頻道

患者，男，30歲。因突發(fā)胸骨后劇痛就診。近幾月進(jìn)行性活動后呼吸困難和活動耐量下降。查體：血壓170/45 mmHg，脈率80 次/min，心尖區(qū)搏動向左移位，心律齊，胸骨右上緣可及舒張早期雜音。心電圖無異常。胸片示心影增大，縱隔增寬，肺紋理增粗。另查體見圖1、2。

圖1

圖2

圖3，心超

問題還沒問，答案就已經(jīng)呼之欲出了？恭喜您都會搶答了！然而，讓我們還是先看看題目怎么問——

1、查體所見的圖1、圖2分別示何異常？

2、圖3心超示何異常？

3、該患者患此危急重癥的病因?yàn)楹危?/p>

點(diǎn)評及答案：

圖3為胸骨左緣長軸切面，重點(diǎn)顯示主動脈瓣和根部，可見主動脈瓣返流、主動脈根部瘤，還有一個比較容易遺漏、但非常重要的信息是，可見主動脈夾層形成的內(nèi)膜片。

紅線指示主動脈根部增寬，箭頭示內(nèi)膜片，星號示主動脈瓣返流束

雖然經(jīng)胸心超通?？梢院芎玫仫@示A型主動脈夾層所致的主動脈根部的內(nèi)膜片，但常被心超醫(yī)生忽視。質(zhì)量良好的心超在評估A型主動脈夾層合并主動脈瓣返流時，甚至可以區(qū)分返流的機(jī)制：是夾層導(dǎo)致的內(nèi)膜片遮擋主動脈瓣口，還是在主動脈瓣返流的基礎(chǔ)上發(fā)生了主動脈夾層，或者夾層撕裂達(dá)主動脈瓣環(huán)。不同的主動脈瓣返流機(jī)制，在手術(shù)中可選擇不同的處理方案。

另在評估這樣的病例時，超聲還應(yīng)重點(diǎn)觀察二尖瓣情況，當(dāng)發(fā)現(xiàn)二尖瓣返流時，應(yīng)評估是左心室擴(kuò)大導(dǎo)致的瓣膜相對關(guān)閉不全，還是二尖瓣本身的脫垂導(dǎo)致。

圖1和圖2也是該病的重要表現(xiàn)，即拇指征和脊柱側(cè)突。拇指征指單手拇指內(nèi)收，其余四指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣。當(dāng)然，如果已經(jīng)知道了“拇指征”這個名詞，那么也應(yīng)知道該患者極可能患有馬凡綜合征。

馬凡綜合征是一種常染色體顯性遺傳的結(jié)締組織病，常累及心血管、骨骼、眼三大部分。心血管并發(fā)癥即主動脈夾層、主動脈瘤破裂或瓣膜返流導(dǎo)致的心臟衰竭，為馬凡綜合征患者的主要致死因素。2010年制定的修訂版Ghent標(biāo)準(zhǔn)為馬凡綜合征最新的國際公認(rèn)診斷方案。

該標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定，對于無馬凡綜合征家族史者，若主動脈根部擴(kuò)張合并以下三條中的一條則建立診斷：眼晶狀體脫位、FBN1基因致病突變和系統(tǒng)評分超過7分；對于存在家族史者，具備以下三條中的一條即可建立診斷：眼晶狀體脫位、系統(tǒng)評分超過7分、主動脈根部擴(kuò)張。以下的系統(tǒng)評分表為筆者本人翻譯，部分名詞有多種翻譯方式，僅供界友交流參考：

※腕征和指征-3（腕征或指征只一項(xiàng)陽性-1）

※雞胸-2（漏斗胸或胸部不對稱-1）

※足跟畸形-2（平足-1）

※氣胸-2

※腰骶部硬脊膜囊擴(kuò)張-2

※髖臼內(nèi)陷-2

※身體下部/上部或臂展/身高過大-1

※脊柱側(cè)凸或胸腰的脊柱后凸-1

※肘關(guān)節(jié)外展受限-1

※面部特征-1

※皮膚牽拉紋-1

※近視>3diopter-1

※二尖瓣脫垂-1

本例患者需盡快接受主動脈手術(shù)，至少應(yīng)置換升主動脈，必要時需行BENTALL術(shù)并置換主動脈弓、降主動脈植入象鼻；術(shù)后仍應(yīng)嚴(yán)密隨訪，因馬凡綜合征患者的降主動脈極有可能發(fā)生瘤樣變或其他心血管并發(fā)癥。

對于馬凡綜合征這樣的嚴(yán)重遺傳性疾病而言，臨床醫(yī)生還需著眼患者的整個家系。以下是筆者收集的一例馬凡綜合征患者的家系圖：（框代表男性，圈代表女性，男女之間的橫線代表夫妻關(guān)系，縱線代表生育，斜線代表死亡，黑色填充代表患者，灰色填充代表疑似病例診斷依據(jù)欠充分，左側(cè)羅馬數(shù)字代表代數(shù)，阿拉伯?dāng)?shù)字代表同一代成員的序號，III5男性患者左下方的斜箭頭代表先證者，即在本次遺傳分析中家族中第一個被診斷的患者）

再分享個人珍藏的三張馬凡綜合征患者的圖片：

已行BENTALL術(shù)，可見主動脈瓣機(jī)械瓣和升主動脈人工血管，嚴(yán)重脊柱側(cè)突

超聲示眼晶狀體脫位

CT橫斷面示A型主動脈夾層，胸廓嚴(yán)重不對稱

參考文獻(xiàn)：

本病例編譯自http://www./chinese/cme/cme.htm