什么叫做侏儒癥？

侏儒癥是一組臨床疾病的表現(xiàn)形式，通常表現(xiàn)為身材矮小及骨骼不成比例的生長，可伴或不伴其它臨床癥狀，比如典型的特征性面容、其它激素的分泌異常、骨發(fā)育異常、糖脂代謝異常及腫瘤生長等。
按病因?qū)W可分為先天性侏儒癥及后天性侏儒癥。

身高多矮才算是侏儒癥？

身高標(biāo)準，因不同種族年齡性別而有不同。醫(yī)學(xué)上有特定的衡量方法（低于同種族、同年齡、同性別正常人-2S 或第 3 百分位身高）。
2011 年時中殘聯(lián)已將侏儒癥加入了《殘疾人殘疾分類和分級》中規(guī)定：侏儒癥（身高不超過 130 厘米的成年人）為肢體殘疾四級。

侏儒癥患者的智力正常嗎？

多數(shù)侏儒癥患者的智力與正常人并無明顯差異，只有如唐氏綜合征、呆小癥這類極少數(shù)患者表現(xiàn)為智力低下，但由于侏儒癥患者常常因身材矮小有明顯的自卑情緒，所以常常表現(xiàn)為沉默寡言不合群，讓人誤以為其智力低下。

比較常見的引起先天性侏儒癥的病因有哪幾種？

（1） 遺傳性侏儒癥：是基因型疾病，多為常染色體隱性疾病，比如家族性生長激素缺乏、唐氏綜合征等。
（2） 宮內(nèi)侏儒癥：在胚胎發(fā)育時就表現(xiàn)為生長緩慢，通常出生體重及身長就明顯小于正常新生兒，且伴有其它軀體發(fā)育畸形及智力受損，對生長激素替代治療不敏感。
（3） 內(nèi)分泌激素性侏儒癥：由于先天性缺乏某種激素或體內(nèi)受體對該激素不敏感所致，比如呆小癥、垂體性侏儒等。
（4） 代謝異常性侏儒癥：由于缺失糖脂代謝過程中的關(guān)鍵酶所致，比如粘多糖病、肝糖原累積癥。
（5） 體質(zhì)性侏儒癥。

唐氏綜合征會導(dǎo)致侏儒嗎？

唐氏綜合征即 21-三體綜合征，又稱先天愚型，是因為多了一條 21 號染色體而導(dǎo)致的疾病。60% 患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智力落后、特殊面容、生長發(fā)育障礙（表現(xiàn)為身材矮小、侏儒）和多發(fā)畸形。該病所導(dǎo)致的侏儒和侏儒癥是兩個疾病。

唐氏綜合癥所致的侏儒癥是否能治療？

到目前為止仍沒有治療該病的藥物，因為該病患者免疫力低下且易伴其它軀體畸形，所以治療方法常針對于預(yù)防感染及手術(shù)糾正畸形，并無方法可改善身高。

什么是體質(zhì)性侏儒癥？

某個年齡階段身高符合侏儒癥定義，也就是說該類患兒某一年齡階段身材較同齡人矮小，性腺發(fā)育及第二性征成熟也較正常人晚，但最終身高與正常人無明顯差異且性征發(fā)育正常。他們的生長激素水平正常，且無任何疾病表現(xiàn)及內(nèi)分泌功能異常。

體質(zhì)性侏儒癥是否需要治療？

雖然體質(zhì)性侏儒癥的診斷較難，需與其它很多疾病進行鑒別診斷，但一經(jīng)診斷，并無任何治療需要，可適當(dāng)增加運動及補充營養(yǎng)。

比較常見的引起后天性侏儒癥的病因有哪些？

（1） 長期營養(yǎng)缺乏、慢性疾病消耗：由于長時間的營養(yǎng)不良造成生長的延遲。
（2） 垂體及下丘腦腫瘤：該類腫瘤通過破壞及壓迫作用，影響垂體及下丘腦激素分泌，特別是生長激素軸的分泌。
（3） 骨、軟骨生長發(fā)育不良：各種原因?qū)е碌能浌?、長骨骨骺端發(fā)育不良，主要包括甲狀腺激素相關(guān)、先天性酶代謝相關(guān)、腎臟相關(guān)及基因相關(guān)。

什么叫做垂體性侏儒癥？

由于先天或后天原因所致的垂體激素缺乏導(dǎo)致的侏儒癥稱為垂體性侏儒癥，最常見缺乏的激素為生長激素和甲狀腺激素，亦可合并性激素及腎上腺激素的缺失，若及時診斷該病且及時開始缺乏激素替代治療，能獲得較好的預(yù)后。

如何治療垂體性侏儒癥？

若發(fā)現(xiàn)及時，一般可使用生長激素替代療法進行治療。若患者同時合并缺乏甲狀腺激素、性激素、腎上腺皮質(zhì)激素，也需對相應(yīng)激素進行替代療法。

生長激素替代療法需終生使用嗎？

垂體性侏儒癥患者的生長激素替代療法需盡早開始，持續(xù)時間一般根據(jù)個體情況持續(xù) 1～3 年。
若患者長骨骨骺已閉合，該療法無任何作用，則應(yīng)及時停用；若患者骨骺未閉合，可持續(xù)使用該療法至達到預(yù)期身高。

生長激素替代療法的費用是多少？

目前市面流通的生長激素有兩種：短效生長激素需每晚注射，可分為國產(chǎn)藥及進口藥，每年的治療費用約為 1～3 萬；長效生長激素需每周或每月注射一次，每年的治療費用約為 8～12 萬。（2015 年資料）
切記生長激素替代療法至少使用 3 月以上才有效，僅使用一次或幾次無任何意義，且必須遵循醫(yī)囑使用。

使用生長激素替代療法后，我的孩子就能長得和正常人一樣高嗎？

垂體性侏儒癥患者的生長激素替代療法的效果與開始治療的時間及個體反應(yīng)不同息息相關(guān)。
一般情況下，若骨骺未閉合，遵醫(yī)囑使用該療法身高可增長 2～10 cm，但一旦骨骺閉合，則患兒無再次長高的可能。

性激素替代療法，也需要盡早開始嗎？

不是。因為性激素替代療法會導(dǎo)致骨骺閉合，骨骺一旦閉合垂體性侏儒癥患兒將無法增長身高，所以建議患兒達到預(yù)期身高后再開始使用性激素替代療法。

骨骺閉合了就不能長高了嗎？

目前對醫(yī)學(xué)的認識認為患兒一旦骨骺閉合即喪失了長高的可能性，除非手術(shù)干預(yù)否則沒有任何長高的可能性。

夫妻倆身高都正常，孩子可能是侏儒癥嗎？

在這種情況下，仍可能生下侏儒癥的患兒。首先大部分遺傳性侏儒癥都為常染色體隱形疾病，其次基因的突變亦可導(dǎo)致該病。

家族中有侏儒癥，如何預(yù)防生下侏儒癥患兒？

若有侏儒癥家族史，則建議懷孕初期即找有經(jīng)驗的 B 超醫(yī)生對胎兒進行評估，有必要的話可行羊水穿刺進行基因?qū)W檢測。

侏儒癥患者是否有正常的生育功能？

部分侏儒癥患者性征及性器官發(fā)育正常，有正常的生育功能，可結(jié)婚生子。

男性侏儒癥的性功能是否正常？

部分引發(fā)侏儒癥的疾病只伴有生長激素的缺乏，而并無缺乏性激素所致的第二性征及性器官發(fā)育異常，這些患者可正常進行性生活，但由于身材矮小，性器官通常較正常人偏小。

侏儒癥患者能否生下正常的小孩？

若與正常人結(jié)合，侏儒癥患者生下正常無病小孩的概率較大，若兩人皆為侏儒癥患者，則概率較小，無論如何，都建議懷孕初期即找有經(jīng)驗的 B 超醫(yī)生對胎兒進行評估，并行羊水穿刺進行基因?qū)W檢測。

我的孩子比同齡人明顯矮小很多，他會是侏儒癥嗎？

很多家長十分關(guān)注孩子的身高，一旦孩子的身高較同齡人矮小即會十分緊張，首先侏儒癥的發(fā)病率并不高，其次倘若只是較同齡人略矮，可能僅是個體差異，并不需要過于緊張或采取一些不正確的偏方增長身高。

如何盡早發(fā)現(xiàn)侏儒癥？

很多引起侏儒癥的疾病在新生兒期并沒有明顯的表現(xiàn)，這些患兒與正常嬰兒擁有相似的身長和體重，一般在 1～2 歲時，才表現(xiàn)出生長發(fā)育的延遲，這時應(yīng)引起家長及醫(yī)生的注意。
另外一些引發(fā)侏儒癥的疾病會有特征性的臨床表現(xiàn)，比如先天愚型的典型面容（眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側(cè)上斜，有內(nèi)眥贅皮，外耳小，舌胖）及呆小癥的典型面容（皮膚蒼白、增厚、多褶皺鱗屑，口唇厚、大且常外伸、口常張開流涎，外貌丑陋，面色蒼白或呈蠟黃，鼻短且上翹、鼻梁塌陷），這些都可盡早引起臨床醫(yī)生及家長的注意。

侏儒癥患者嬰幼兒護理中有哪些需注意的事項？

部分侏儒癥患兒可伴有免疫力低下、反應(yīng)冷漠及其它軀體畸形，這些都需要家長及護理人員特殊的照顧，比如避免著涼、注意喂奶的溫度及粘膜口腔護理等。

侏儒癥到底能不能治好？

引起侏儒癥的疾病有很多，一般來說垂體性侏儒癥可通過及時激素替代療法來達到預(yù)期身高，但仍有很多遺傳性侏儒癥對生長激素不敏感，至今仍沒有較好的治療方法。

侏儒癥患者的壽命是不是比正常人短？

是的。侏儒癥患者通常免疫力低下，容易發(fā)生感染，且易并發(fā)先天性心臟病、糖脂代謝疾病及消化道、神經(jīng)系統(tǒng)惡性腫瘤，所以他們的壽命常較正常人短。

需要通過什么檢查來診斷侏儒癥？

（1） X 線檢查：通過觀察腕骨處的骨化中心數(shù)目來確定骨齡。
（2） 內(nèi)分泌激素水平測定：包括生長激素、甲狀腺激素、性腺激素及腎上腺皮質(zhì)激素等多種靶腺及垂體下丘腦激素。
（3） 激發(fā)試驗：激發(fā)試驗主要針對于生長激素，包括精氨酸刺激試驗、可樂寧試驗及胰島素低血糖刺激試驗。
（4） 基因?qū)W檢測：基因性疾病可選擇針對靶基因的檢測。

頭部外傷以后身高就不長了，這是為什么？

嚴重的頭顱外傷可引起垂體-下丘腦的損傷，從而導(dǎo)致多種激素的缺乏，其中生長激素為最易受到影響的激素，建議及時至醫(yī)院進行就診。

侏儒癥患者算是殘疾人嗎？

算。2011 年時中殘聯(lián)已將侏儒癥加入了《殘疾人殘疾分類和分級》的肢體殘疾類別中。其中規(guī)定：侏儒癥（身高不超過 130 厘米的成年人）為肢體殘疾四級。

侏儒癥患者的飲食和運動該注意什么？

侏儒癥患者的飲食與正常人相似，并無需特別注意，但由于他們骨質(zhì)疏松概率較高且心肺功能較差，并不建議他們從事高強度長時間的運動。
參考文獻：
[1] Shlomo melmed,Kenneth S.Polonsky et.al, Williams Textbook of Endocrinology, 12th, 101-160
責(zé)任編輯：老俞