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瑞氏綜合征

 冰風(fēng)冷漠 2016-04-04

瑞氏綜合征(Reye綜合癥)也稱為腦病合并脂肪變性(encephalopathy with fatty degeneration of the viscera),是因多臟器脂肪浸潤所引起的以腦水腫和肝功能障礙為表現(xiàn)的一組癥候群。澳大利亞病理學(xué)家Reye及其同事于1963年首次報道此綜合征。本病的臨床特點(diǎn):病毒感染后出現(xiàn)腦病的癥狀(意識障礙、驚厥),肝功能異常及代謝紊亂。多發(fā)生于6個月至4歲的嬰幼兒和兒童,亦可見于任何年齡段。瑞氏綜合征常常會被誤診,部分原因在于這種病很不常見。比如,可能會被誤診為腦炎、腦膜炎、糖尿病、服藥過量或中毒等。如果不及時治療,會很快導(dǎo)致肝衰竭、腦損傷,甚至死亡。

基本信息

  • 中文名:瑞氏綜合征
  • 別名:Reye綜合癥,腦病合并脂肪變性
  • 傳染?。?/span>否
  • 臨床表現(xiàn):意識障礙,驚厥,肝功能異常,代謝紊亂
  • 疫苗預(yù)防:
  • 多發(fā)群體:6個月至4歲的嬰幼兒和兒童
  • 所屬科室:內(nèi)科 - 神經(jīng)內(nèi)科

病因

瑞氏綜合征正在加載瑞氏綜合征

本病的發(fā)病原因目前尚未完全清楚。認(rèn)為與下列因素有關(guān):

1)感染:多數(shù)患兒病前1-7天常有病毒感染的表現(xiàn),如呼吸道感染、消化道感染,也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病毒、柯薩奇病毒、皰疹病毒、EB病毒、水痘病毒等。除此之外部分細(xì)菌感染后也可出現(xiàn)Reye綜合征如化膿性腦膜炎,細(xì)菌性痢疾等。但是目前尚無證據(jù)證明本病是由于直接感染所致。
2)藥物:大量臨床報道發(fā)現(xiàn)患兒病毒感染時服用水楊酸鹽(阿司匹林),發(fā)生本病的可能性大。鑒于此英、美等國家減少或停止兒童應(yīng)用水楊酸制劑的應(yīng)用。2000年Casteels-Van Daele M等報道美國密歇根州Reye綜合征的發(fā)病率隨阿司匹林的應(yīng)用減少而下降。研究發(fā)現(xiàn)系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎等長期應(yīng)用阿司匹林的患兒易患Reye綜合征,減少使用后發(fā)生率明顯下降。以上研究均提示阿司匹林與此病相關(guān),但是目前尚不明確阿司匹林與Reye的關(guān)系。此外,其他藥物的應(yīng)用也可引起與Reye綜合征相同的癥狀如抗癲癇藥物丙戊酸鈉。
3)毒素:黃曲霉素、有機(jī)農(nóng)藥等中毒者可出現(xiàn)與Reye綜合征相同的臨床表型。
4)遺傳代謝:部分患兒有家族史,提示此病可能與遺傳因素有關(guān)。

發(fā)病機(jī)制

正常情況下線粒體脂肪酸β氧化是多種組織細(xì)胞的能量來源。當(dāng)出現(xiàn)異常時導(dǎo)致脂肪代謝紊亂,血液中游離脂肪酸增多,內(nèi)臟脂肪淤滯,出現(xiàn)Reye綜合征的表現(xiàn)。

臨床表現(xiàn)

前驅(qū)表現(xiàn)
患兒發(fā)病前2周內(nèi)常有呼吸道或消化道感染的前驅(qū)癥狀,如發(fā)熱、流涕、咳嗽、嘔吐、腹痛、腹瀉等。

中樞神經(jīng)系統(tǒng)受累的表現(xiàn)
在病程中突然出現(xiàn)劇烈的頭痛、頻繁嘔吐及煩躁不安的表現(xiàn),之后神經(jīng)系統(tǒng)癥狀快速進(jìn)展,由開始時興奮煩躁、精神錯亂、嗜睡,轉(zhuǎn)為驚厥、昏迷,甚至出現(xiàn)去大腦強(qiáng)直狀態(tài)。隨著病情的發(fā)展,部分病人病情逐漸惡化,意識障礙和顱內(nèi)壓增高進(jìn)行性加重,最后可因發(fā)生腦疝和腦干功能障礙死亡。查體多無神經(jīng)系統(tǒng)的局灶體征。根據(jù)中樞神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀分為5期。Ⅰ期:頻繁嘔吐,精神淡漠,嗜睡;Ⅱ期:隨著病情的加重,患者出現(xiàn)定向力喪失、譫妄、呼吸深快及肝功能異常等表現(xiàn)。Ⅰ、Ⅱ期代表腦水腫逐漸加重及肝功能出現(xiàn)異常的過程。隨著病情的進(jìn)展,出現(xiàn)顱內(nèi)壓增高及腦疝的表現(xiàn)。Ⅲ期:意識模糊或昏迷,去大腦強(qiáng)直,過度換氣,瞳孔對光反射存在,肝功能異常;Ⅳ期:昏迷,抽搐,呼吸不整,查體:瞳孔散大,對光反射消失,視乳頭水腫;Ⅴ期:昏迷,肌張力低,腱反射不能引出,心率慢,血壓低,甚至出現(xiàn)呼吸停止。

肝臟受累的癥狀
是Reye綜合征特征性的臨床表現(xiàn),由于Reye綜合征病理改變主要在細(xì)胞內(nèi)的線粒體.并不影響膽紅素的代謝.故臨床上通常表現(xiàn)為肝功能異常而無黃疽。查體:肝臟輕度-中度增大。
代謝紊亂
多數(shù)患兒出現(xiàn)低血糖和高血氨的癥狀,少數(shù)伴有脫水和代謝性酸中毒等。
Reye綜合征輕重不同,輕者可在病情的早期停止發(fā)展并逐漸恢復(fù)而重者或治療不及時著可在數(shù)日或24小時內(nèi)死亡。

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