先天性髕骨脫位又稱先天性髕骨外側(cè)脫位，多為雙側(cè)，是出生后即可見到的一種較為罕見的先天畸形。它不同于復(fù)發(fā)性或習(xí)慣性髕骨脫位。

病因不明，部分患者有遺傳傾向。偶可并發(fā)其它先天性畸形?；颊唧x骨外緣與髂脛束緊密相連，髂脛束攣縮嚴(yán)重，股四頭肌發(fā)育異常，股內(nèi)側(cè)肌缺如，髕 骨發(fā)育很小，使整個伸膝裝置外移，以至引起一系列畸形：髖關(guān)節(jié)和膝關(guān)節(jié)的屈曲畸形、膝外翻、脛骨外旋和腰過份前凸。股骨髁間窩發(fā)育不良，但骨端基本正常。

出生后即見一側(cè)或雙側(cè)的膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮，不能伸直，髕骨已移至股骨髁的外側(cè)，不能主動伸膝，被動伸膝也受限。由于髕骨較小，且不能伸膝，故在嬰兒的股骨髁外側(cè)不易捫及髕骨。

3～4歲以前，髕骨尚未骨化，X線照片上髕骨顯示不清。髕骨骨化中心逐漸出現(xiàn)，正位片上可見髕骨位于股骨髁的外側(cè)。

應(yīng)盡早手術(shù)治療，重建伸膝裝置。早期治療，膝關(guān)節(jié)功能多有恢復(fù)，伴隨的畸形隨生長發(fā)育而得以逐漸矯正。