自身免疫性疾?。╝utoimmune diseases)是自身免疫應(yīng)答過(guò)強(qiáng)或持續(xù)時(shí)間過(guò)久,表現(xiàn)為 質(zhì)和量的異常,所產(chǎn)生的自身抗體和(或)自身致敏淋巴細(xì)胞對(duì)表達(dá)靶抗原的細(xì)胞和組織發(fā)動(dòng)攻擊,導(dǎo)致?lián)p傷或功能障礙,并出現(xiàn)相應(yīng)臨床癥狀,自身免疫性疾病和其引起的靶器官病 理學(xué)并不是臨床癥狀出現(xiàn)之時(shí)開始的,而是在之前多年即可出現(xiàn),其重要意義在于預(yù)測(cè)自身免疫的可能性。 由于自身抗體的陽(yáng)性率高通過(guò)靜脈穿刺獲得,因此自身抗體檢測(cè)在風(fēng)濕病學(xué)中診斷、預(yù)測(cè)以及預(yù)后應(yīng)用最廣泛的工具,各醫(yī)院實(shí)驗(yàn)室都將自身抗體檢測(cè)作為常規(guī)檢測(cè)項(xiàng)目,而且逐步認(rèn)識(shí)到這些自身抗體的作用、潛在的病因?qū)W關(guān)聯(lián)作用和流行病學(xué)。 多年來(lái),研究了很多危險(xiǎn)因素,包括性別、基因、血清學(xué)等,所有這些危險(xiǎn)因素形成了 “自身免疫易感”人群譜,這些危險(xiǎn)因素與外部環(huán)境如感染、化學(xué)因素等互相作用可能使“潛在自身免疫”變成真正的自身免疫性疾病。 進(jìn)行常見自身免疫性疾病的預(yù)測(cè),對(duì)自身免疫高危人群自身抗體進(jìn)行檢測(cè),可達(dá)到早期診斷、早期干預(yù)及治療的目的。 自身抗體與相關(guān)疾病的關(guān)系如下:
系統(tǒng)性紅斑狼瘡(SLE):是一種很嚴(yán)重的自身免疫性疾病,容易并發(fā)多器官損害,以女性多見,占發(fā)病率的 90%左右,我國(guó)患病率高于西方國(guó)家,約為 70/10 萬(wàn)人口。隨著醫(yī)學(xué)的不斷發(fā)展,SLE 患者的生存時(shí)間以及生存率明顯提高,其中早期診斷以及自身抗體檢測(cè)的普及起著至關(guān)重要的作用。 抗 dsDNA 抗體:SLE 的特異性抗體,診斷前的 9.3 年到 1 個(gè)月(平均 2.2 年)開始出現(xiàn)。 抗 Sm/RNP 抗體:SLE 的標(biāo)志性抗體。 干燥綜合征(SS):是一種主要累及全身外分泌腺的慢性自身免疫性疾病,以唾液腺和淚腺的癥狀為主,呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、皮膚等外分泌腺亦有相應(yīng)表現(xiàn),常累及腎臟,影響機(jī)體功能。多好發(fā)于女性,起病隱匿,容易被漏診或誤診。 抗 SSA/Ro-60 抗體:多見于系統(tǒng)性紅斑狼瘡/干燥綜合征。 抗 SSA/Ro-52 抗體:多見于干燥綜合征。 抗 SSB 抗體:干燥綜合征的特異性抗體。 新生兒紅斑狼瘡(NLE):是一組包括皮膚狼瘡、先天心臟傳導(dǎo)阻滯和(或)多系統(tǒng)表現(xiàn)的綜合征,影響胎兒正常發(fā)育,嚴(yán)重可導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎。經(jīng)研究,由母體經(jīng)胎盤過(guò)繼給胎兒的自身抗體,在 NLE 的發(fā)病機(jī)制中發(fā)揮主要作用,故待孕女性需檢測(cè)抗 dsDNA 抗體、抗Sm/RNP 抗體、抗 SSA/Ro-60 抗體、抗 SSA/Ro-52 抗體和抗 SSB/La 抗體。 類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎(RA):是以對(duì)稱性多關(guān)節(jié)炎為主要臨床表現(xiàn)的異質(zhì)性、系統(tǒng)性、自身免疫性疾病,如未適當(dāng)治療,病情逐漸加重發(fā)展,同時(shí)關(guān)節(jié)損害不可逆,因此早期診斷、早期治療至關(guān)重要。本病呈全球性分布,中國(guó)患病率為 0.2-0.4%,是造成人類喪失勞動(dòng)力和致殘的主要原因之一。 抗 CCP 抗體:類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎的特異性指標(biāo),早期診斷的敏感指標(biāo) 原發(fā)性膽汁性肝硬化(PBC):是一種病因不明的慢性器官特異性肝臟疾病,以肝內(nèi)小膽管非化膿性破壞,進(jìn)行性膽汁淤積以及血清中出現(xiàn)高滴度為主要特征,中國(guó)人群中,PBC 發(fā)病率以及死亡率較高,經(jīng)研究,丙肝以及乙肝病毒感染可能誘導(dǎo)自身抗體產(chǎn)生,與自身免疫密切相關(guān)。 抗 AMA-M2 抗體:原發(fā)性膽汁性肝硬化的特異性指標(biāo) 自身免疫性甲狀腺病:較為常見的自身免疫性內(nèi)分泌疾病,是在遺傳基礎(chǔ)上,因感染、精神創(chuàng)傷等應(yīng)激因素誘發(fā)的一種器官特異性自身免疫性疾病,主要包括慢性淋巴細(xì)胞性甲狀腺炎和 Graves 病,在未出現(xiàn)臨床癥狀時(shí),常使用相關(guān)自身抗體對(duì)高危人群進(jìn)行預(yù)測(cè)評(píng)估,尤其是待孕以及產(chǎn)后女性需監(jiān)控其指標(biāo)。 抗 TG 抗體:自身免疫性甲狀腺病診斷性指標(biāo) I型糖尿?。禾刂敢蛞葝u細(xì)胞破壞而導(dǎo)致胰島素絕對(duì)缺乏,具有酮癥傾向的糖尿病,患者需要終身依賴胰島素維持生命,由于患者起病年齡及臨床表現(xiàn)均貌似 2 型糖尿病,易被誤診,耽誤治療,常依賴于糖尿病自身抗體檢測(cè),同時(shí),一些干預(yù)試驗(yàn)采用胰島自身抗體作為納入新近診斷的 1 型糖尿病患者及其家族成員的主要指標(biāo)。 抗胰島素自身抗體:指導(dǎo)糖尿病分型。 艾迪生病(AD):原發(fā)性慢性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥,全球發(fā)病率為 0.05‰-0.14‰,未確診的腎上腺功能衰竭可能的是致命的,因而了解不同自身免疫疾病患者出現(xiàn)自身免疫性腎上腺功能衰竭的可能性,對(duì)于臨床實(shí)踐來(lái)說(shuō)是十分重要的,同時(shí)相關(guān)自身抗體檢測(cè),對(duì)艾迪生病的臨床發(fā)展有預(yù)測(cè)價(jià)值。 抗腎上腺皮質(zhì)抗體:艾迪生病的標(biāo)志性抗體。 |
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