據(jù)不完全統(tǒng)計，我國南方地區(qū)，每10個人當中，就有1個人帶有地中海貧血（簡稱地貧）的遺傳基因。

地中海貧血是一組遺傳性疾病，它的發(fā)生是因為基因異常導致了血液中紅細胞中最重要的物質(zhì)——血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，紅細胞因此變得容易破碎，這就發(fā)生了溶血，造成貧血。

根據(jù)基因異常位置的不同，地中海貧血分為α型和β型等；根據(jù)貧血的嚴重程度，地貧又分為輕型、中間型和重型。

輕型者一般沒有癥狀，也不需要治療，因此給人一種“健康無病”的假象。

但是，一旦夫妻雙方都是攜帶了地貧基因、看起來又和正常人無異的輕型患者，那么他們生出來的孩子，就有可能是重型患者。

重型α地貧胎兒往往胎死腹中；重型β地貧如果治療不及時，則常因慢性溶血，或者反復感染在幼年期夭折。

雖然地中海貧血是基因變異引起的，貌似是一種無法逆轉(zhuǎn)、改變的事實，但它其實又是一種可以預防的疾病。

只要男女雙方做好婚前或孕前檢查，明確了解雙方有無攜帶地貧基因， 在懷孕時，醫(yī)生就會根據(jù)情況給予針對性的產(chǎn)檢指引，從而避免誕出中、重型地貧患兒的情況。

雖說地貧是一種基因遺傳性疾病，但其檢查并不“高大上”，相反，是非常簡易的，一般城市的大醫(yī)院都能做。

首先可以檢查血常規(guī)，費用也就幾十元，可以了解有無貧血、紅細胞形態(tài)有無異常。有可疑的，或者孕婦，則可以做血紅蛋白電泳測定。如果這兩項都正常，則基本可以排除地貧。

若還是無法確定，最終還可以進行地貧的基因檢測。

如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，另一方完全正常，他們的子女有50％是正常小孩，25％是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。

如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25％是重型地中海貧血，50％的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25％的才是正常者。

對于帶有地貧基因的夫婦，懷孕后，可通過產(chǎn)檢明確胎兒是否患有地中海貧血。

女性在妊娠12周做絨毛檢查、在16-20周期間做羊水穿刺，或在24周后做臍帶穿刺，都能檢測出胎兒是否有地貧基因。一旦檢查出中間型、重型地貧，則建議引產(chǎn)。

絨毛檢查技術(shù)難度高，不是每個醫(yī)院都能開展；而臍帶穿刺時，胎兒已較大，容易對胎兒及母親造成損傷；因此，推薦在合適的時期選擇羊水穿刺術(shù)。

另外，還有更直接的方法，就是選擇第三代試管嬰兒技術(shù)，通過體外胚胎基因篩查，來幫助母親懷上健康寶寶，這樣就能避免出現(xiàn)需要引產(chǎn)的情況。

地中海貧血，最重要的臨床表現(xiàn)就是貧血。治療上，除了個別患兒有條件通過造血干細胞移植得到根治外，大部分患兒必須終生依賴輸血，以改善貧血。

按照臨床規(guī)范，重型地貧患者每30~40天就應輸一次血。

由于血紅蛋白中含有豐富的鐵，紅細胞凋亡后，其中的鐵就會進入到血液中，因此溶血和長期輸血后，患兒血液中的鐵含量就會非常高。鐵沉積于心臟、肝臟等器官，會導致發(fā)生心肌炎、肝纖維化等可危及性命的情況。

因此，當累計輸血10~20次后，患兒就應檢查血清鐵蛋白水平，如果結(jié)果>1000μg/L，就必須啟動去鐵治療。

一般而言，重癥地貧患兒單純輸血，不作去鐵治療，平均在10歲左右死亡；輸血的同時，作了不規(guī)范的去鐵治療，則一般不超過20歲死亡；輸血的同時，又采取規(guī)范的去鐵治療，患者將大有機會活到50歲。目前，意大利、香港就有通過這種規(guī)范治療，活到50多歲的病患。

按現(xiàn)在的醫(yī)療費用來算，地貧患兒從出生治療到20歲，其中輸血、去鐵的費用總額約為100萬人民幣。

相比之下，做造血干細胞移植其實更劃算，一次的費用是25-45萬，理想的話，它還能使重型地貧斷根。

不過，即便患者能一口氣湊足幾十萬，還得面臨另一道難題：去哪找合適的造血干細胞供者？

大部分發(fā)達國家傾向于做同胞的造血干細胞移植。只是在中國，長期以來在一孩政策的影響下，同胞來源比國際上要少很多。

國內(nèi)的造血干細胞移植，更多是從骨髓庫、臍血庫獲得。近年，中華骨髓庫、臺灣骨髓庫、臍血庫擴容了之后，據(jù)不完全統(tǒng)計，每一百個病人當中，能找到合適的干細胞來源的有10-20個。

也有一些家長嘗試自救，再追生一胎，用“老二救老大”。可是已經(jīng)生過一個地貧寶寶，再生出健康寶寶的幾率又有多大？

雙方都是β地貧的攜帶者，有1/4的機會生出重型地貧孩子，有1/2的機會生出輕型地貧孩子，還有1/4生出不帶地貧基因的正常兒；由于輕型地貧一般無癥狀，不影響正常生活，因此也可以作為造血干細胞供者。

同胞之間，造血干細胞配型相符的幾率只有1/4。也就是說，理論上，再生一胎給孩子移植造血干細胞的成功率只有3/16。

不過，這只是理論上的概率，事實上我們見到很多人，再生第二胎、第三胎，依舊難逃重型地貧的噩運。