1.唐氏篩查是什么？

我們指的篩查是一種特殊意義的檢查方法，它針對特定的沒有任何相應疾病提示的人群（如所有的孕婦人群），通過檢查將其中患某一疾病可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。需要明確的一點是，篩查的目的不是診斷某一種疾病，而是篩選出患某一疾病可能性較大的人。

目前進行的針對唐氏綜合征，18三體綜合征以及先天性神經管畸形的篩查和診斷就是這樣的一種系統方法，首先針對所有的孕婦，通過篩查的方法把胎兒患有以上三種疾病風險較高的孕婦篩檢出來，進行下一步的診斷性檢查，如果胎兒最終確診是這些先天性疾病的患者，孕婦可以對是否繼續(xù)妊娠做出自己的決定。

以上提到的這些疾病所用的是同樣的篩查方法，也就是通過你的年齡，體重，靜脈血中AFP以及β－HCG的水平，結合你其他的一些情況（如是否吸煙或酗酒等），計算出你的胎兒分別患有以上三種先天性疾病的風險值。依據風險值的高低你將得到一個陽性（高危）或陰性（低危）的結果。

2.為什么要做唐氏篩查?每位孕婦都要查嗎？

唐氏血清篩查是檢查唐氏兒很有效的方法，任何孕婦都有可能懷上唐氏綜合征的胎兒。

過去認為：＞35歲的是高危人群，幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。

現在認為：80％的唐氏綜合征發(fā)生在＜35歲的孕婦當中。唐氏篩查既能縮小羊水檢查的范圍，又不會遺漏可能懷有唐氏兒的孕婦，建議每一位孕婦都要進行唐氏篩查，做到防范于未然。檢查血清afp、hgg還可篩查出神經管畸形、18三體綜合征及13三體綜合征的高危孕婦。

3.哪些孕婦必須要查？

以下七類準媽媽一定要做唐氏篩查：

（1） 年齡大于35歲

（2） 曾經有過異常孩子的分娩史，比如生了一個腦積水的孩子。

（3） 有不明原因的胚胎停止發(fā)育或者胎停育。

（4） 產前出血。妊娠期間有陰道出血。

（5） 在妊娠早期有服藥史，又不知道這個藥到底有沒有影響。

（6） 在妊娠早期的時候，有過有害物質的接觸史。

（7） 有家族史。孕婦本身雖然沒有既往的情況，但是確實有明確的家族史，第一次懷孕就應該做唐氏篩查。

4.如何正確看待唐氏篩查？

檢查時要注意哪些？

做唐氏篩查時不需要空腹，抽取孕婦外周血就可以了，但唐氏篩查與月經周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小都有關。一般來說，在懷孕的15—20周為唐氏篩查的最佳時期，準媽媽不要忘記和自己的孕檢醫(yī)生約好檢查時間。

篩查結果多少算正常？

各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，有的醫(yī)院正常值標準是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”， 就表示危險性比較低，胎兒出現唐氏癥的機會不到1％。但如果危險性高于1/270或1/380”，就表示胎兒患病的危險性較高。

區(qū)別唐篩和羊水穿刺

唐氏篩查是抽取孕婦外周血，羊水穿刺是經羊膜穿刺取羊水。相對來說，抽取孕婦外周血是沒有危險的。羊水穿刺檢查是有一定的風險的，有可能引起羊膜破裂，導致流產，而且費用較高。而唐氏篩查較經濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法。

5.準媽媽們的常見問題 不可不知道的唐氏篩查

什么是唐氏綜合癥

唐氏綜合征俗稱先天愚型是一種染色體缺陷病，在第21號染色體上多了一條，故又稱為21三體綜合征?；颊邍乐刂橇Φ拖?，頭小而圓，鼻梁低平，眼裂小而外側上斜，眼距寬，舌常伸于口外，耳位低；頸短粗，指趾短，指內彎，通貫手；常可伴生殖器官、心臟、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，目前沒有有效治療手段，最好的辦法就是終止妊娠。

結果大于正常值怎么辦

即使唐氏篩查的結果高于正常值也不要過于擔心，因為這并不代表你的胎寶寶就一定不健康，保持心情愉快，不要有過多的心理負擔。可以通過羊膜穿刺術再做進一步檢查，作羊膜穿刺手術，抽取羊水作檢查。在正式抽取羊水之前，醫(yī)師先幫孕婦做超音波檢查，決定胎兒大小、懷孕周數、胎兒位置及胎兒數目，然后在b超的監(jiān)視下進行。

唐篩準確率有多高

唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數偏高時，懷有“唐”寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數超出正常值的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，這樣才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。