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條目2：一條臟尿布是如何幾乎將達(dá)爾文主義推翻的。 BySam Kean|Posted Monday, July 9, 2012, at 6:00 AM ET
Illustration by Andrew Morgan 人類遺傳學(xué)是從一條黑尿布開始的。1900前后，英國醫(yī)生 Archibald Garrod著手研究黑酸尿綜合征的病例。黑酸尿綜合征是一種使尿液在空氣中變黑的生理失調(diào)。Garrod注意到了黑酸尿綜合征在特定家族中的集中分布，進而假設(shè)某些環(huán)境或飲食中的因素是誘因。之后，在1901，一位母親帶來了她的新生兒，他的尿布看上去像是被章魚噴過墨。Garrod意識到在患者如此幼小的情況下這例黑酸尿綜合征幾乎肯定是遺傳的。進一步的調(diào)查表明這個孩子的父母是堂兄弟姐妹。意識到自己得到了某些重要的結(jié)論——雖然并不確定——Garrod發(fā)表了他的發(fā)現(xiàn)。不久他收到了一封來自英國生物學(xué)家William Bateson的信。 在Garrod發(fā)表的前一年，三位生物學(xué)家重新關(guān)注了孟德爾的著作。孟德爾，一個僧侶，于1860年代在豆類植物中發(fā)現(xiàn)了暗示基因存在的第一批證據(jù)，但是到去世為止也未受到關(guān)注——他與地方長官就稅收的爭執(zhí)相比他的學(xué)術(shù)成就更加為人所知。Bateson雖然不是重新關(guān)注孟德爾的三位科學(xué)家之一，但他是歐洲最狂熱的“孟德爾主義者”。他不知疲倦地宣揚這個和尚（孟德爾）的學(xué)說，甚至因為孟德爾喜歡的緣故愛好國際象棋和香煙。 Bateson的信件解釋說黑酸尿綜合征契合隱性遺傳病的方式，這類病癥是由繼承一對有缺陷的隱性純合子基因引起的。類似其他所有生物，人類的每個基因型由一對等位基因決定（一個來自父親，另一個來自母親），所以如果一對中的一個基因失效，你還有一個備份。只有在2個都失效的情況下你才會遇到麻煩。（譯注：上述結(jié)論只適用于二倍體生物中由一對同源染色體上一個相同位置的2個隱性基因決定的性狀）令人慶幸的是，繼承2個劣質(zhì)的等位基因可能性較小——除非，Bateson解釋說，你的父母是近親。Garrod的臨床觀察與Bateson的理論洞見漂亮地相互符合，進而黑酸尿綜合征的致病基因成為了第一個被證實其存在的人類基因。科學(xué)家后來跟蹤這個罪魁禍?zhǔn)讈淼搅说谌龑θ旧w。 被這一發(fā)現(xiàn)啟發(fā)，Garrod著手鑒定白化病和其他隱性遺傳病。這個工作同樣喚醒了Bateson，但卻是出于不同的，更為陰暗的理由?，F(xiàn)在很大程度上已被遺忘的是，20世紀(jì)早期生物學(xué)界對于生物進化抱有許多困惑。盡管大多數(shù)生物學(xué)家承認(rèn)進化的發(fā)生，但是他們蔑視達(dá)爾文對于進化的發(fā)生機理的解釋：自然選擇。其實，長期以來Bateson和其他人試圖削弱達(dá)爾文主義，并且他們被關(guān)于黑酸尿綜合征的成果鼓舞。 這些生物學(xué)家有著看似科學(xué)的理由反感達(dá)爾文主義。其中最重要的是對于進化速度的不同意見。達(dá)爾文一直強調(diào)種族中大多數(shù)個體間的相似性。A和B的區(qū)別只是毫厘之間，或者幾個IQ數(shù)值。不過達(dá)爾文同時堅信，自然選擇經(jīng)過許多世代的影響可以將這些細(xì)微的差異放大甚至最終形成新的種族。然而其他生物學(xué)家并不買賬。他們偏愛急變——新的物種產(chǎn)生自剎那之間，否則如何解釋人類是由猴子進化而來的呢？ 達(dá)爾文主義還面臨著其他排斥因素：情感。人們厭惡這個學(xué)說。如果優(yōu)勝劣汰是真理，那么饑荒和死亡看似就具有了至高無上的重要性。達(dá)爾文主義違背新世紀(jì)的進步思潮，甚至在1904，一個德國生物學(xué)家奚落道：“我們正站在達(dá)爾文主義的病床旁，時刻準(zhǔn)備著給這名病人的朋友一些錢去辦個體面的喪事?！? 在這一背景下，遺傳學(xué)——由Bateson于1906發(fā)明的術(shù)語——看似遠(yuǎn)比自然選擇重要，因為它可以更好地解釋新的，具有潛在優(yōu)勢的性狀來自哪。正如一個幽默的人所言，自然選擇或許解釋了幸存的原因，但解釋不了幸存者如何出現(xiàn)。孟德爾的工作確實解釋了出現(xiàn)的機理：被稱為突變的過程（不論實際是如何發(fā)生的）改變了基因進而導(dǎo)致了新性狀的出現(xiàn)。此外，孟德爾的豌豆顯示了急變的信號——他只發(fā)現(xiàn)了高莖矮莖，黃豌豆或綠豌豆，沒有任何過渡性狀。許多生物學(xué)家相信這些急變可能導(dǎo)致新物種迅速產(chǎn)生，并且這一理論因此回避了所有達(dá)爾文主義要求的謀殺和饑荒。令人愉悅的是，關(guān)于黑酸尿綜合癥的工作證明了相同的遺傳學(xué)定律適用于人類。 這段時期被視為達(dá)爾文主義的低谷，達(dá)爾文的捍衛(wèi)者逐年減少。他的少數(shù)擁護者是一群具備數(shù)學(xué)思維的生物學(xué)家，生物統(tǒng)計學(xué)家，他們堅信達(dá)爾文的緩慢穩(wěn)定版本的進化。但是Bateson——就是一個混蛋（譯注：SOB，你懂的）——不久就去和他們作對。對生物統(tǒng)計學(xué)家Walter Weldon，一度是Bateson的導(dǎo)師，Bateson表面上為表感激加入了一個資助生物學(xué)研究的科學(xué)學(xué)會，然后開除了Weldon的會籍。當(dāng)Weldon于1906去世，他的妻子公開指責(zé)Bateson的敵意，并聲稱他應(yīng)為丈夫的死負(fù)責(zé)，哪怕事實上Weldon死于騎車途中的心臟病病發(fā)。與此同時，一位Weldon的伙伴，Karl Pearson，阻撓Bateson的論文發(fā)表并在由他編輯主持的雜志Biometrika上對Bateson人身攻擊。當(dāng)Pearson拒絕發(fā)表Bateson的書面回應(yīng)后，Bateson打印了插入自己的回應(yīng)的假冒Biometrika并將其在圖書館和大學(xué)散發(fā)，絲毫不提它的欺騙性。一首當(dāng)時流行的打油詩這樣說 ，“Karl Pearson is a biometrician/ and this, I think, is his position./ Bateson and co./ hope they may go/ to monosyllabic perdition.”（譯注：水平不足，大家意會吧） Bateson和他的同伙希望將達(dá)爾文主義打壓到孟德爾時代的卑微地位。當(dāng)然這從未實現(xiàn)，這很大程度上是由于一群哥倫比亞大學(xué)的生物學(xué)家的努力。他們在1907的一天于窗臺上放了幾只熟透了的香蕉，通過捕捉果蠅開啟了遺傳學(xué)史上最多產(chǎn)的時代。 正如我在The Violinist's Thumb解釋的那樣，這個果蠅小組的組長——Thomas Hunt Morgan——可能是最不被達(dá)爾文希望的救世主。實際上Morgan認(rèn)為自然選擇和遺傳學(xué)都是一派胡言。但事與愿違，Morgan和他的學(xué)生證明了達(dá)爾文擁護的微小差異在和孟德爾的遺傳學(xué)知識結(jié)合后確實由猴子創(chuàng)造了人類。 遺傳學(xué)家盡其所能質(zhì)疑達(dá)爾文，但他們的挑戰(zhàn)最終使達(dá)爾文主義變得更加強大。在第三對染色體上發(fā)現(xiàn)人類第一個基因之后的幾十年中，遺傳學(xué)家已經(jīng)奠定了現(xiàn)代生物學(xué)的基石。（譯注：這里的基石指達(dá)爾文主義。） |
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