病例簡介

　　病史 患者女性，15歲，主因“活動后胸悶10個月，加重不能平臥4個月”入院。10個月前，患者出現(xiàn)活動后胸悶、氣短，逐漸加重；4個月前出現(xiàn)夜間憋醒，坐起可緩解，伴咳嗽、雙下肢水腫等心力衰竭（心衰）表現(xiàn)。此后，癥狀間或加重，夜間不能平臥，無黑、暈厥。外院診斷為擴(kuò)張性心肌病，給予利尿、強(qiáng)心等治療后癥狀間斷好轉(zhuǎn)，病情常反復(fù)。

　　因前一日飲水較多，患者病情明顯加重，出現(xiàn)咳嗽、白痰、呼吸困難、不能平臥，一度“測不到血壓”，無明確意識喪失?；疾∵^程中勞動耐力明顯下降，易疲乏，上腹脹滿，食欲欠佳。

　　體格檢查 血壓110/70 mmHg，呼吸19次/分，體溫36 ℃。雙肺呼吸音清晰，未聞及干濕音。心率100次/分，律齊，無心臟雜音，上腹觸診感不適，雙下肢輕度水腫。

　　輔助檢查 超聲心動圖提示舒張末期左房內(nèi)徑（LAdD）22 mm，左室內(nèi)徑（LVdD）61 mm，左室后壁厚度7 mm，室間隔7 mm，左室射血分?jǐn)?shù)（LVEF）10%，舒張末期右室內(nèi)徑（RVdD）31 mm，肺動脈壓（PAP）45 mmHg，全心擴(kuò)大，左心為著，心肌內(nèi)有顆粒樣改變，二尖瓣反流。

　　心電圖提示偶發(fā)室性早搏，余未見異常（圖）。動態(tài)心電圖（Holter）提示竇性心律，平均78 次/分，室性早搏909次/24 h，室上性早搏36次/24 h，頻發(fā)室早有二聯(lián)律，交界性逸搏，無長RR間期。

　圖  患者入院時心電圖檢查結(jié)果　

      胸片提示肺部輕淤血，心影擴(kuò)大，心胸比0.58。

　　入院時白細(xì)胞12.15×109/L，谷氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（GPT）1405 IU/L、天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶（GOT）2663 IU/L，血漿N末端鈉尿肽前體（NT-proBNP）5087.5 pg/ml，肌酐（Cr）110.4 μmol/L，病毒抗體均陰性。

　　磁共振成像（MRI）提示雙心室擴(kuò)大（右室腔明顯擴(kuò)大，運(yùn)動功能減弱），右室流出道顯著增寬；造影劑延遲顯像結(jié)果顯示，室間隔和右室游離壁延遲強(qiáng)化。

　　入院診斷 擴(kuò)張性心肌?。ㄈ臄U(kuò)大）、心律失常（頻發(fā)室性早搏），心功能Ⅳ級、肺部感染、急性肝功能不全、致心律失常性右室心肌病/發(fā)育不良（ARVC/D）？

　　治療 給予控制感染、利尿、擴(kuò)血管、強(qiáng)心等治療，患者癥狀好轉(zhuǎn)，但出現(xiàn)室性心動過速、心室顫動，藥物療效欠佳，給予體外膜肺氧合（ECMO）輔助治療4天后安全脫機(jī)，行心臟移植手術(shù)。目前患者情況良好，能夠正常生活。

　　病理 心臟重量增加，左室壁厚度1.1 cm，右室壁0.2 cm，鏡下提示心室前后壁大部分心肌組織被脂肪和纖維組織所代替，分隔成島狀。病理診斷：ARVD，累及左室。[4230501]

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　　南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 黃峻

　　一線臨床醫(yī)生即便面對不典型或較少見的心血管疾病，如能仔細(xì)分析臨床資料，采用正確的臨床思維方法，仍有可能作出基本正確的判斷。

　　臨床上可循如下步驟進(jìn)行分析：

　　Step1 患者為少年，突出表現(xiàn)為心衰，NT-proBNP 5087 pg/ml，初為左心衰竭有氣促，伴咳嗽、咳痰，夜間陣發(fā)呼吸困難，逐漸加重不能平臥。隨后出現(xiàn)右心衰竭，有雙下肢水腫，并有上腹脹滿、食欲差及轉(zhuǎn)氨酶升高等肝及胃腸道淤血表現(xiàn)。心衰發(fā)展演變頗具特征：從左心衰至右心衰僅半年左右，提示基礎(chǔ)病為累及全心的彌漫性心臟病變?nèi)缧募〔?、心臟浸潤性病變（如心臟淀粉樣變），及全身膠原系統(tǒng)疾病侵及心臟等。據(jù)此可以排除常見主要累及左心的疾病，其從左心衰竭發(fā)展至右心衰竭時間要長得多，常需要數(shù)年，甚至更長時間。

　　Step2 患者病史短，早期心臟顯著增大，無心包積液等，似可除外心臟淀粉樣變等浸潤性心肌病變；各種檢查未發(fā)現(xiàn)免疫、生化等異常，無其他臟器病變的證據(jù)，尤其是腎臟功能正常，應(yīng)可排除自身免疫或膠原系統(tǒng)疾病累及心臟。此外，心包疾病、限制性心肌病等亦不難排除。由此要考慮心肌炎、心肌病的可能性。

　　Step3 要弄清楚何種類型心肌病最為可能?；颊邿o明確感染史，病毒抗體陰性，不太可能為進(jìn)展迅速的病毒性心肌炎。哪種類型心肌病可能性更大？首先想到擴(kuò)張性心肌病，患者全心增大，左心為著，LVEF 10%，LVdD 61 mm。不過，也應(yīng)考慮右室心肌病，因為水腫出現(xiàn)很早，入院時仍有雙下肢水腫而肺部清晰無音，左心房增大不明顯，提示右心室病變嚴(yán)重且發(fā)生早。此外，整個病程較短，盡管積極治療仍很快進(jìn)展至終末期心衰階段。僅根據(jù)病史和一般臨床檢查，很難鑒別上述兩種心肌病，醫(yī)生的判斷也可能見仁見智。總體上講，應(yīng)更多考慮右z室心肌病，因為從病情指向來看，多指向右心，右心室病變重，出現(xiàn)很早。

　　右室心肌病大多有室性心律失常，但本例中室性心律失常不突出，僅有室性早搏，屬于例外。正因缺少嚴(yán)重室性心律失常及由此所致的黑、暈厥等癥狀，初期并未考慮此病診斷，可以理解。

　　關(guān)于治療，ARVD因嚴(yán)重室性心律失常及其伴發(fā)癥狀，易致猝死，需長期應(yīng)用β受體阻滯劑和（或）胺碘酮，無效者應(yīng)置入埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD），置入后須繼續(xù)用藥。有心衰者宜采用積極抗心衰治療，一旦出現(xiàn)頑固難治性心衰（同本例），提示已進(jìn)入終末期，應(yīng)考慮心臟移植。

　　上海長征醫(yī)院 吳宗貴

　　首先闡明何謂“誤診誤治”。目前強(qiáng)調(diào)臨床診斷要與病理學(xué)診斷統(tǒng)一，這在實際臨床工作中存在相當(dāng)大的困難。臨床診斷和病理診斷不符（所謂的“誤診”）在各級醫(yī)院中都存在，且比例并不?。s達(dá)30%），急診“誤診”率可能更高。然而，以病理檢查結(jié)果來判斷臨床醫(yī)生的臨床診斷是否為“誤診”顯然有失偏頗。臨床診斷應(yīng)基于患者的病史及當(dāng)時的病情，以醫(yī)生臨床診治思路是否正確、合理為準(zhǔn)。可以病理檢查結(jié)果來進(jìn)一步明確、補(bǔ)充、修正醫(yī)生的臨床診斷，而不能用病理檢查的結(jié)果作為判斷醫(yī)生誤診誤治的標(biāo)準(zhǔn)。

　　患者資料均指向右心室病變所致心功能不全，各類型右室先天性發(fā)育不全為首要考慮，但具體是哪種類型需要依靠特殊檢查（如心肌活檢）來明確，但可暫診斷為右室心肌病。右室心肌病終末期的患者心臟壁非常薄，尤其是游離壁，不建議行心內(nèi)膜心肌活檢。患者本次入院由于合并肺部感染、急性肝功能不全，病情比較嚴(yán)重，但病史較短，且對藥物治療還是有反應(yīng)的，故其心臟移植的指征有待商榷。

　　患者本次因飲水多而誘發(fā)心功能急劇惡化，縱觀臨床中的慢性心衰患者，病情反復(fù)的誘因多為生活中的“小事”：自行停藥、受涼感冒、飲水過多、緊張焦慮等，卻可能導(dǎo)致嚴(yán)重后果。因此，對于心衰患者，除積極治療外，加強(qiáng)院外生活及用藥指導(dǎo)和監(jiān)控是改善臨床預(yù)后的重要一環(huán)，望各位醫(yī)生重視。

　　南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院 徐東杰 曹克將

　　雖然患者的病史中無室性心律失常而使診斷難度加大，但仍可從“蛛絲馬跡”中找到有價值的擬診依據(jù)：①患者年齡較輕，早于常見的擴(kuò)張性心肌病的發(fā)病年齡；②心電圖V1導(dǎo)聯(lián)呈右束支傳導(dǎo)阻滯，雖Epsilon波不明顯，但右胸導(dǎo)聯(lián)R波降低；③MRI以右室腔明顯擴(kuò)大、運(yùn)動功能減弱為主，右室流出道顯著增寬，延遲顯像提示室間隔和右室游離壁延遲強(qiáng)化。應(yīng)考慮繼發(fā)性心肌病或ARVC/D的可能性，如有明確家族史更有診斷價值。

　　2010年，歐洲心臟病學(xué)會對ARVC/D的診斷標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了修訂，對各項檢查指標(biāo)進(jìn)行了細(xì)化和量化。在關(guān)于室壁組織學(xué)特征中，經(jīng)形態(tài)測定分析，殘留心肌<60%，或<50%伴有至少一處游離壁心肌纖維浸潤，合并或不合并脂肪浸潤為主要標(biāo)準(zhǔn)之一。

　　近年來隨著影像技術(shù)的發(fā)展，MRI能準(zhǔn)確描述心臟的各種形態(tài)及功能異常，可發(fā)現(xiàn)心臟的舒張期膨隆及左右心室游離壁心肌脂質(zhì)浸潤，新的技術(shù)甚至可區(qū)分出脂肪和心肌組織，但由于右室壁常較薄，限制了這一技術(shù)的臨床應(yīng)用范圍。心臟科醫(yī)生應(yīng)更加重視與放射科、病理科的合作，提高我們早期識別復(fù)雜病例的能力。

　　■ 互動區(qū)

　　福建省人民醫(yī)院郭云庚:本欄目上期（1月27日C3）所提供的病例中提到“右冠脈近端閉塞”，結(jié)合心電圖（Ⅱ、Ⅲ和aVF導(dǎo)聯(lián)都有Q波），加上右胸導(dǎo)聯(lián)（V1、V2）ST段抬高，表明可能還存在下壁心梗，提示右冠脈可能與梗死相關(guān)，而不是“非罪責(zé)血管”，故本科室醫(yī)生經(jīng)討論后支持早期開通右冠脈，患者獲益可能更大。

　　北京安貞醫(yī)院周玉杰、楊士偉回應(yīng)：該患者的診斷在前壁心?；A(chǔ)上還應(yīng)包括高側(cè)壁，下壁、右室梗死不除外（可能為陳舊性）。原因如下：①未見右胸導(dǎo)聯(lián)（V3R、V4R和V5R）心電圖資料，無從判斷；②右室梗死時V3R、V4R和V5R導(dǎo)聯(lián)ST段抬高持續(xù)時間較短，一般不超過12小時，可能并未捕捉到；③V1、V2導(dǎo)聯(lián)ST段抬高可用前壁心梗解釋，且V2導(dǎo)聯(lián)抬高幅度超過V1導(dǎo)聯(lián)，更支持急性前壁心梗，可能合并下壁陳舊性心梗。