對(duì)于解開一些疑難病癥根源來說，個(gè)人基因組測(cè)序有著至關(guān)重要的作用。

　　每個(gè)生物的一部分，哪怕只是一小段DNA，都包含著可以對(duì)這個(gè)生物的全部信息，對(duì)其基因的測(cè)序，如同解碼一樣，可以把隱藏在生物各種特性背后的秘密揭示出來。人類基因組上，有大量混亂的遺傳變異隱藏在DNA雙螺旋體中，導(dǎo)致了世界上千奇百怪的遺傳疾病，要捕捉這些神秘莫測(cè)的錯(cuò)誤基因代碼，就必須將整組基因組測(cè)序，來捕捉一些基因變異的罪魁禍?zhǔn)住?/P>

　　基于基因組測(cè)序診斷，醫(yī)生決定給亞歷克斯的日常治療中加入了產(chǎn)生血清素的藥物，現(xiàn)在，諾亞和亞歷克斯都能正常地呼吸、運(yùn)動(dòng)和生活了。“基因組測(cè)序真的拯救了他們的生命。”母親貝利說。

　　另一則好消息也在2012年年初由醫(yī)生們帶來。通過基因組測(cè)序，醫(yī)生們第一次可以辨別出一種極難診斷的疾病——線粒體病，這也是DNA測(cè)序首次在臨床界應(yīng)用。

　　基因組測(cè)序的技術(shù)從2009年開始迅猛發(fā)展，但此前都只在實(shí)驗(yàn)室對(duì)幾千個(gè)疾病基因解碼，而現(xiàn)在，它正式向臨床界進(jìn)軍了。不知自己病在何處的病人和被疑難疾病困惑的醫(yī)生們，擁有了絕佳的工具。

　　線粒體病會(huì)影響人體能量制造的過程，也是最難診斷的疾病之一。全球大約至少有5000人患有此病，這種疾病和很多基因有關(guān)，而癥狀又會(huì)在不同器官上出現(xiàn)，一些常見的癥狀是失明、癲癇、消化不良和肌肉酸痛。

　　按照傳統(tǒng)方法，醫(yī)生可能需要花上數(shù)月甚至數(shù)年才能診斷出這種疾病，而且還需要對(duì)人體肌肉進(jìn)行活檢，但是最近，悉尼默多克兒童研究所和哈佛醫(yī)學(xué)院的科學(xué)家們，在對(duì)42名患有這種疾病癥狀的兒童進(jìn)行基因組測(cè)序后，終于發(fā)現(xiàn)了導(dǎo)致這種疾病的基因突變。

　　42名對(duì)象兒童中，有10名兒童的基因突變直接和線粒體疾病有關(guān)，他們完全可以對(duì)癥下藥了，另外還有13名兒童身上，有著和已知疾病沒有關(guān)系的基因突變，科學(xué)家稱，在確定了這些基因的功能之后，也可以對(duì)這些兒童進(jìn)行治療。

　　“我們很激動(dòng)，”研究者塔克說，“這些兒童所患疾病的診斷都是很難用傳統(tǒng)方法找出來的。”

　　墨爾本莫納什大學(xué)的科學(xué)家馬修·麥克肯茲評(píng)價(jià)，這是一次很棒的研究，他說，要在線粒體疾病患者身上尋找基因突變?nèi)缤诟刹荻阎袑ふ乙桓樢粯与y，“我想這是基因組測(cè)序進(jìn)入臨床試驗(yàn)的很好的結(jié)果?！?/P>

　　風(fēng)頭蓋過谷歌的科技黑馬

　　9年前，科學(xué)家們做出了第一次人體整合基因組測(cè)序，很快，這種技術(shù)如同星火燎原般發(fā)展起來。越來越多的基因組測(cè)序公司出現(xiàn)，為個(gè)人基因組測(cè)序的價(jià)格則在不斷下降，于此同時(shí)，這種新技術(shù)也正進(jìn)入醫(yī)院。

　　一家提供基因組測(cè)序設(shè)備的公司Illumina公司最近以570億美元的高價(jià)被全球最大的抗癌藥物公司，瑞士羅氏控股所收購(gòu)，業(yè)內(nèi)預(yù)測(cè)，在激烈的競(jìng)爭(zhēng)下，個(gè)人基因組測(cè)序的價(jià)格今后會(huì)降到1000美元，這就比目前一些常用的檢查如結(jié)腸鏡檢查都要便宜了，專家預(yù)測(cè)，在不遠(yuǎn)的將來，DNA掃描會(huì)成為醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的常規(guī)檢查。

　　ILLumna公司是基因組測(cè)序公司中的新起黑馬，其在2008年美國(guó)成長(zhǎng)最快的科技公司評(píng)選中，風(fēng)頭甚至蓋過了谷歌。它們提供的產(chǎn)品可以直接給病人使用。

　　同為基因組測(cè)序領(lǐng)域的領(lǐng)跑者的還有“太平洋生物公司”(Pacific Bio)實(shí)力雄厚，其也提供基因組測(cè)序設(shè)備，目前，其商業(yè)基因組測(cè)序設(shè)備也已經(jīng)不僅只局限于研究者，而開始向公眾開放。

　　另一家公司，“整合基因”公司(CG)則在生物公司領(lǐng)域大名鼎鼎。這是第一家把個(gè)人基因組測(cè)序拿出來當(dāng)產(chǎn)品賣的公司，也是唯一一家不出售設(shè)備，但直接提供基因組測(cè)序服務(wù)的公司。在迅猛發(fā)展的基因組測(cè)序領(lǐng)域，這家公司走在最前，連“整合基因”的名字都被他們注冊(cè)了。

　　“整合基因”又叫“整體基因組測(cè)序”，指的是在實(shí)驗(yàn)室里，對(duì)一組完整的生物基因組一次測(cè)序完成的過程。

　　自動(dòng)化加速測(cè)序速度

　　根據(jù)《新科學(xué)家》雜志對(duì)CG公司的探訪，這家公司已經(jīng)完全自動(dòng)化，進(jìn)行測(cè)序的，并不是研究人員，而是一排排的機(jī)器人。

　　這家公司的“前臺(tái)”就是一座計(jì)算機(jī)終端，會(huì)主動(dòng)向來客問好，詢問姓名、身份和來訪意圖。旁邊連接的一臺(tái)打印機(jī)則自動(dòng)打出訪客掛牌。與此同時(shí)，一份電子郵件已經(jīng)發(fā)送到內(nèi)部接應(yīng)人員的電腦上。

　　其生產(chǎn)線更像科幻電影里的實(shí)驗(yàn)室，昏暗藍(lán)色的房間里到處都是高級(jí)儀器，室內(nèi)溫度保持在28℃和相對(duì)較高的濕度，幾名穿著實(shí)驗(yàn)服，帶著發(fā)罩的工作人員在監(jiān)視著電腦屏幕，查看著機(jī)器人的運(yùn)作狀態(tài)。這兒已經(jīng)成為了世界上最大的人類基因組測(cè)序工廠。

　　在一個(gè)大約只有半個(gè)網(wǎng)球場(chǎng)大的房間里，“坐著”16臺(tái)機(jī)器人，不間斷地進(jìn)行著人類基因組測(cè)序的工作。2010年，它們完成800個(gè)人的基因組測(cè)序工作——其中三分之一是后半年做出來的。而在去年，它們已經(jīng)可以每個(gè)月生產(chǎn)出400個(gè)人的基因了。

　　目前，CG公司的每對(duì)基因組測(cè)序要價(jià)已經(jīng)從過去的幾百萬美元降到了5000美元，而他們與醫(yī)學(xué)界的合作，也已經(jīng)產(chǎn)生了很多讓人驚喜的結(jié)果，公司名詞常出現(xiàn)在《科學(xué)》等權(quán)威期刊上。他們?cè)状伟l(fā)布了三個(gè)完整人類基因組序列分析的結(jié)果，并宣布，測(cè)序的成本已經(jīng)可以降到1726美元，這在生物界引起了轟動(dòng)，此后，其又和西雅圖系統(tǒng)生物學(xué)研究所合作，為一家四口基因組進(jìn)行測(cè)序，判斷出了兩個(gè)孩子患有罕見的隱性遺傳病——米勒綜合征和纖毛運(yùn)動(dòng)障礙。

　　隨著微生物處理、計(jì)算機(jī)技術(shù)和信息技術(shù)的發(fā)展，基因組測(cè)序的技術(shù)慢慢被人類掌握，但此前，要用人工的方法來尋找錯(cuò)誤的基因片段，是如同“大海撈針”般的非常龐大的科學(xué)工程。而目前，CG公司就引領(lǐng)了機(jī)器人自動(dòng)測(cè)序的潮流，當(dāng)基因組測(cè)序變成自動(dòng)化的過程后，其效率會(huì)大大增強(qiáng)，測(cè)序時(shí)間縮短，測(cè)序價(jià)格下降。

　　CG公司首席執(zhí)行官克利福德·里德說，現(xiàn)在大家都在拼速度和效率，今后幾年，基因組測(cè)序的能力可以增加100倍以上。

　　最終獲益的將是病人

　　另一個(gè)挑戰(zhàn)是要開發(fā)能夠讓醫(yī)院和醫(yī)生們用上重要基因數(shù)據(jù)的軟件。目前，谷歌公司已投入了2千萬美元的初始資金到軟件開發(fā)中來，希望能夠加速這些數(shù)據(jù)的應(yīng)用。

　　還有一些公司，如“基因組探索”公司和“軟件基因?qū)W”則在開發(fā)各類軟件，幫助醫(yī)生們可以從大量的基因變異數(shù)據(jù)中得到有用的信息。而一家為公眾進(jìn)行基因組測(cè)序的公司，克諾姆公司則立志于進(jìn)行DNA分析，也在展開醫(yī)院可用軟件的咨詢和執(zhí)照申請(qǐng)工作。

　　曾在蘋果公司和沃爾瑪公司工作過的軟件工程師馬丁·里斯，也通過自己的新公司奧米尼亞公司開發(fā)可以對(duì)海量的基因變異數(shù)據(jù)進(jìn)行篩選的系統(tǒng)。其表示，可以將花時(shí)半年之久的人工分析過程縮減到自動(dòng)化狀態(tài)下的一個(gè)小時(shí)甚至半小時(shí)。

　　一些人甚至走得更遠(yuǎn)，Illumina公司的首席執(zhí)行官杰爾·弗萊特里對(duì)媒體說，目前已經(jīng)開發(fā)出存儲(chǔ)人體基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的應(yīng)用程序，今后，病人們可以直接拿著智能手機(jī)去看病。

　　據(jù)行內(nèi)預(yù)計(jì)，臨床醫(yī)學(xué)界將涌現(xiàn)一股使用基因組測(cè)序的熱潮，今后幾年，基因組測(cè)序全球產(chǎn)業(yè)將可以從現(xiàn)在的15億美元增加到100億美元。

　　最終獲益的將是病人。隨著爆炸性的基因組數(shù)據(jù)產(chǎn)生，可能很快就會(huì)帶動(dòng)一些遺傳疾病治療的變革，比如，困擾人類百年的癌癥。目前，美國(guó)國(guó)家癌癥協(xié)會(huì)也在積極和各基因組測(cè)序機(jī)構(gòu)和公司合作，希望能找到個(gè)體腫瘤出現(xiàn)的起因。

　　“這是我所見的腫瘤學(xué)中最大的變革?！泵绹?guó)癌癥協(xié)會(huì)主席哈羅德·瓦爾穆斯說，“人們可以得到病人腫瘤的基因信息，癌癥治療也正在發(fā)生巨變。