分子診斷技術(shù)在檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的基礎(chǔ)和臨床研究中顯示出強(qiáng)大的優(yōu)勢(shì)，例如，在乙型肝炎的診斷和治療中，應(yīng)用DNA定量技術(shù)為乙型肝炎的治療和預(yù)后監(jiān)測(cè)提供了重要依據(jù)，但近近不無癥狀乙型肝炎表面抗原攜帶者及乙型肝炎表面抗陰性者的人群中檢出了前C終止密碼子變異（G1896A）。研究表明，突變將導(dǎo)致乙型肝炎病毒繼續(xù)復(fù)制，因此這一信息對(duì)于臨床診療十分重要。又如慶大霉素等氨基糖苷類抗生素的毒副作用之一是誘發(fā)耳聾，且已證明線粒體DNA中12S rRNA基因A1555G突變和C1494T突變是氨基糖苷灶抗生素誘發(fā)非綜合征耳聾的分子基礎(chǔ)，即只有帶有突變的個(gè)體在使用氨基糖抗生素后才發(fā)生耳聾，因此，檢測(cè)12S rRNA基因突變對(duì)于指導(dǎo)臨床用藥具有重要意義。再如，最近我國(guó)研制的一種傳染性非典型肺炎又稱嚴(yán)重急性呼吸綜合征（SARS）病毒全基因組芯片，覆蓋了SARS病毒基因組的全部序列，旨在檢測(cè)SARS病毒的同時(shí)全面監(jiān)測(cè)該病毒全基因組變化，這種病毒全基因組時(shí)代。蛋白芯片，特別是免疫芯片（immunochip）等分子診斷學(xué)新技術(shù)的快速發(fā)展，又為腫瘤學(xué)（檢測(cè)多種腫瘤標(biāo)志物）、內(nèi)分泌學(xué)（檢測(cè)數(shù)種不同激素）、自身免疫診斷（檢測(cè)各種過敏原）、血液學(xué)（輸血篩選）及環(huán)境微生物監(jiān)測(cè)等提供了新方法和新思路。2000年，Joos等應(yīng)用免疫微數(shù)組實(shí)現(xiàn)了18種自身抗原的診斷；2001年，Huang等實(shí)現(xiàn)了基于抗體微數(shù)組的24種細(xì)胞因子的檢測(cè)，這些新方法和新技術(shù)的廣泛應(yīng)用，不僅為臨床醫(yī)學(xué)提供更豐富、更有效的數(shù)據(jù)和信息，而且有利于臨床醫(yī)生對(duì)疾病進(jìn)行全面分析，為實(shí)現(xiàn)“疾病以治療為主轉(zhuǎn)向以預(yù)防為產(chǎn)”奠定了基礎(chǔ)。
                         
         分子診斷技術(shù)雖然具有特異性好、靈敏度高、針對(duì)性強(qiáng)、診斷快速等優(yōu)點(diǎn)，但其存在操作復(fù)雜和難經(jīng)進(jìn)行臨床檢驗(yàn)診斷，需要解決的關(guān)鍵是方法的標(biāo)準(zhǔn)化。《The Journal of Molecular Diagnostics》雜志曾在2001年基因技術(shù)用于疾病的診斷。FDA將著重檢查評(píng)估家系遺傳分子診斷的方法和實(shí)驗(yàn)室資歷質(zhì)等；實(shí)驗(yàn)方法的原理、步驟、應(yīng)用范圍報(bào)告方式，以及與臨床診斷一致性等因素進(jìn)行證，并在全美建立一個(gè)完善的遺傳學(xué)檢驗(yàn)的質(zhì)量控制體系，規(guī)定報(bào)告模式和回饋給被檢者的信息范圍。專家認(rèn)為，實(shí)施這一計(jì)劃的目的即為了安全、有效、合法地進(jìn)行分子診斷。我國(guó)各實(shí)驗(yàn)室建立了很多的分子診斷方法；有的已應(yīng)用于臨床，但往往存在方法不夠成熟和穩(wěn)定性的問題，也缺乏方法學(xué)的比較研究，導(dǎo)致檢驗(yàn)結(jié)果難以為臨床提供確切的信息，近年來有關(guān)部門已開始對(duì)感染疾病的病原微生物核酸的檢測(cè)進(jìn)行了管理，但尚未涉及致病基因檢測(cè)領(lǐng)域，因此，建立分子診斷方法的金標(biāo)準(zhǔn)和標(biāo)準(zhǔn)操作等程序（standard operation procedure，SOP），并盡早制定出一個(gè)符合中國(guó)國(guó)情分子診斷監(jiān)管體系已迫在眉睫。
                         
          總之，分子診斷學(xué)將成為21世紀(jì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的主題。分子診斷技術(shù)將朝著高效、準(zhǔn)確、靈敏和無創(chuàng)傷性的方向發(fā)展；21世紀(jì)是以生物技術(shù)為突出代表的生命科學(xué)和世紀(jì)，分子診斷的技術(shù)優(yōu)勢(shì)和巨大潛力，尤其是生物芯片的發(fā)展，將成為最有希望為改善世界各國(guó)，特別是廣大發(fā)展中國(guó)家人們的健康狀況做出貢獻(xiàn)的生物技術(shù)之一。隨著人類基因組計(jì)劃的完成和蛋白質(zhì)組計(jì)劃的啟動(dòng)，分子診斷方法將極大的推動(dòng)現(xiàn)代檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展，并在更深層次揭示疾病的本質(zhì)，指導(dǎo)臨床診斷和治療。