人們的姓氏大多繼承自父親，而Y染色體是嚴(yán)格的父子相傳的基因組片段。所以姓氏與Y染色體的遺傳應(yīng)該是平行的，有共同姓氏的男性應(yīng)有相同或相近的Y染色體類型。然而，多起源、改姓、非親生、從母姓等社會(huì)因素弱化了某些姓氏與Y染色體的關(guān)聯(lián)，此時(shí)家譜研究可為厘清父系血緣提供線索。

Y染色體上穩(wěn)定的SNP突變可以永遠(yuǎn)在父系后代中流傳，可以構(gòu)建可靠的父系基因譜系；而其上突變較快的STR位點(diǎn)又可以用以估算時(shí)間。因此，Y染色體可用以研究很多姓氏宗族的歷史，甚至千百年前的歷史疑案。姓氏、家譜和Y染色體的研究必將成為歷史人類學(xué)研究的重要內(nèi)容。

姓氏與Y染色體的

父系遺傳

姓氏最早在中國(guó)產(chǎn)生，其歷史可追溯到5000年前，主要來源于遠(yuǎn)古時(shí)代各種圖騰和地名，“氏”為“姓”的分支，“姓”以別婚姻，“氏”以分貴賤。秦漢以后，姓氏合一，數(shù)量大增。據(jù)最新統(tǒng)計(jì)，擁有13億人口的中國(guó)目前有4100個(gè)姓氏。

姓氏最早用于遺傳研究是在1875年，喬治·達(dá)爾文通過分析堂（表）婚得出了英國(guó)同姓通婚率和不同階層的堂（表）近親通婚率。由于居民出生、結(jié)婚和死亡等大量相關(guān)數(shù)據(jù)的易得性，姓氏分布與同姓率被廣泛用于研究群體遺傳結(jié)構(gòu)、遷徙率等。此外，姓氏還在流行病學(xué)方面得到了應(yīng)用。

雖然姓氏在宏觀上被用于分析群體遺傳結(jié)構(gòu)，但是姓氏并不完全遵從父系遺傳。就中國(guó)的社會(huì)情況而言，收養(yǎng)、繼養(yǎng)、入贅，甚至直接改姓，都會(huì)影響姓氏與父系血統(tǒng)的關(guān)聯(lián)程度。另一方面，中國(guó)大多數(shù)姓氏起源于春秋時(shí)期的各個(gè)封國(guó)，當(dāng)封國(guó)內(nèi)的百姓都以國(guó)為姓的時(shí)候，這些同國(guó)百姓的血統(tǒng)可能本來就不一致。這就造成了很多比較大的姓氏內(nèi)部遺傳結(jié)構(gòu)不一致。

與姓氏不同，人類的Y染色體直接代表著父系遺傳，永遠(yuǎn)是父子相傳的，不會(huì)受到任何社會(huì)文化和自然因素的影響。人體內(nèi)有23對(duì)染色體，其中22對(duì)常染色體中，每一對(duì)性染色體都有一條來自父系，一條來自母系，兩條染色體在傳代過程中對(duì)應(yīng)的部分會(huì)發(fā)生交換，從而造成混血的效應(yīng)，就是遺傳學(xué)上說的重組。另一對(duì)性染色體包括X染色體和Y染色體。在女性體內(nèi)，X染色體也是成對(duì)的，分別來自父母雙方，所以也不能避免混血的影響。而在男性體內(nèi)，卻只有一條來自母親的X染色體和一條來自父親的Y染色體。當(dāng)一名男子有了兒子，他的X染色體不會(huì)傳給兒子，只有Y染色體會(huì)傳給兒子。所以人體性染色體的遺傳方式?jīng)Q定了Y染色體遵從嚴(yán)格的父系遺傳（見圖）。

人類Y染色體DNA大約包含6000萬個(gè)堿基對(duì)，其中染色體兩端的5%為擬常染色體區(qū)域，在傳代過程中與X染色體相應(yīng)區(qū)段會(huì)發(fā)生重組，而主干部分的95%為非重組區(qū)域，不與任何染色體發(fā)生重組。所以，Y染色體主干部分的此特性，保證了子代能完整地繼承父代的Y染色體主干而不受混血影響，保證了Y染色體主干的嚴(yán)格父系遺傳。

所以，當(dāng)姓氏已經(jīng)無法作為追尋祖先的可靠標(biāo)記的時(shí)候，以現(xiàn)代的分子生物學(xué)技術(shù)為基礎(chǔ)，研究Y染色體主干的類型分布，是直接追溯群體或者家族的父系起源的最佳方法，是驗(yàn)證祖先與后代的父系關(guān)聯(lián)的唯一手段。實(shí)際上，在一段有較可信歷史記錄的時(shí)期內(nèi)，整個(gè)家族的姓氏與父系遺傳的關(guān)聯(lián)是可以保證的，所以家族的姓氏往往與固定的Y染色體類型共同傳遞，緊密關(guān)聯(lián)。

Y染色體在穩(wěn)定中突變

在一代一代的父子相承的傳遞過程中，Y染色體也在慢慢地積累著變化。正是因?yàn)檫z傳突變的積累，使得人類父系遺傳體系中，距離越遠(yuǎn)的個(gè)體的Y染色體差異也越大。Y染色體上的突變形成的個(gè)體差異主要有兩大類，單核苷酸多態(tài)（SNP）和短串聯(lián)重復(fù)（STR）。DNA分子由四種堿基（A、T、C、G）按照一定的順序連接而成，SNP是僅僅一個(gè)位置上的堿基類型變化。Y染色體上的同一個(gè)SNP在人群中一般只有兩種類型。STR則是在染色體的特定區(qū)段，由幾個(gè)堿基組成一個(gè)單位重復(fù)出現(xiàn)，不同的Y染色體上的同一個(gè)STR位置往往有不同的重復(fù)拷貝數(shù)。SNP和STR由于突變性質(zhì)和突變速度不同，在分析中有著不同用途。

要確立父系遺傳體系，最重要的前提是祖先的突變可以穩(wěn)定地保留在后代的Y染色體上。SNP突變因?yàn)橥蛔兯俾蕵O低，可以做到在后代中永久地保留，后代只能在祖先的突變基礎(chǔ)上積累新的突變，而不會(huì)丟失祖先的突變特征。通過比較人類與黑猩猩的Y染色體差異，以及大家系中的Y染色體的差異程度，Y染色體上的SNP突變的速率被計(jì)算了出來。每出生一個(gè)男子，一個(gè)染色體位置上發(fā)生SNP突變的概率大約為3000萬分之一。

實(shí)際上由于Y常染區(qū)的保守性，以及人類歷史上大量男子都沒有男性后代保留至今的事實(shí)，實(shí)際的群體中突變率應(yīng)該低幾個(gè)數(shù)量級(jí)。而我們通常研究的是Y染色體非重組區(qū)大約3000萬個(gè)堿基對(duì)的常染色質(zhì)區(qū)，按照每個(gè)堿基對(duì)3000萬分之一的突變率，這個(gè)區(qū)段內(nèi)每個(gè)男子平均都會(huì)有一個(gè)新的突變。這個(gè)新的突變隨機(jī)地出現(xiàn)在Y常染區(qū)的任意一個(gè)點(diǎn)上，如果這個(gè)突變了的點(diǎn)上再發(fā)生一次突變，那么這個(gè)突變就在后代中丟失了，我們就無法通過后代確定祖先的Y染色體突變譜。但是突變點(diǎn)上重復(fù)發(fā)生一次突變的概率，按照概率計(jì)算方法就是3000萬分之一的平方，也就是900萬億分之一，相對(duì)于人類自古以來的人口，這個(gè)概率就近似于零。所以我們可以說，祖先的Y染色體上出現(xiàn)的SNP突變特征在后代中肯定能夠找到，而后代只能在祖先Y染色體突變譜的基礎(chǔ)上增加新的突變。

由多個(gè)SNP突變構(gòu)成的一種突變譜被稱為一種單倍型。單倍型有祖先型和后代型之分。祖先型與所有后代型合稱為一個(gè)單倍群。一個(gè)家族的所有Y染色體理論上都屬于一個(gè)單倍群，因?yàn)槠渲兴械哪行远紤?yīng)該來自同一個(gè)祖先。

單倍群的概念可大可小。大而言之，全世界的Y染色體都屬于一種單倍群，都來自20多萬年前的一個(gè)東非晚期智人男子。進(jìn)而，全世界又可以分為20種主干單倍群，編號(hào)從A到T。最古老的A和B單倍群都沒有走出非洲，C和D單倍群最早來到了澳洲和亞洲，E單倍群來到了亞洲又回到非洲，F(xiàn)單倍群衍生出G、H、I、J等單倍群在西方形成歐羅巴人種，衍生出K單倍群并形成N、O、P、Q等單倍群在東方形成蒙古人種，其中O單倍群成為了中國(guó)人的主流，而Q單倍群成為美洲印第安人的主流。所以Y染色體的譜系構(gòu)建出了全人類的一部大家譜。

利用Y染色體上穩(wěn)定遺傳的SNP，我們可以構(gòu)建出個(gè)體或家族之間明確的遺傳淵源。而且，既然SNP有穩(wěn)定的突變速率，當(dāng)我們統(tǒng)計(jì)出不同人的Y染色體之間的突變差異數(shù)，將差異數(shù)除以速率，經(jīng)過換算就可以估算兩條Y染色體之間的分化時(shí)間。

但是，由于SNP的突變速率實(shí)在太低，個(gè)體之間的突變差異散布在Y染色體的各處，只能使用Y染色體全測(cè)序來尋找，而目前全測(cè)序的成本太高，不可能普遍應(yīng)用。這一缺點(diǎn)被Y染色體上的另一遺傳標(biāo)記STR彌補(bǔ)了。一些STR位點(diǎn)分布在Y染色體上的固定位置，每一個(gè)STR位點(diǎn)內(nèi)部的重復(fù)單位在傳代過程中改變著拷貝數(shù)，這種改變也是有著固定速率的，STR的突變率高于SNP10萬倍。因此STR位點(diǎn)成為了Y染色體上的“時(shí)鐘”。

姓氏與Y染色體關(guān)聯(lián)的

實(shí)踐分析

在實(shí)際應(yīng)用中，姓氏與Y染色體是否具有基本相同的和平行的表現(xiàn)還要看姓氏傳遞是否連續(xù)和穩(wěn)定。多項(xiàng)研究證實(shí)各國(guó)的姓氏傳承是相對(duì)穩(wěn)定的。對(duì)于中國(guó)的姓氏與Y染色體的相關(guān)性，也有許多研究見諸報(bào)道。

漢族大姓氏內(nèi)部的不一致，有很多可能的原因。在理想的情形下，每種姓氏都有一個(gè)唯一來源，即該姓氏的奠基者只是一人或是有相同Y染色體單倍型的多人，在姓氏傳承過程中沒有發(fā)生過干擾（改姓、非親生等），此時(shí)一種姓氏可以被一種SNP和STR的單倍型來鑒定。

在中國(guó)，姓氏有近5000年的歷史，來源復(fù)雜，且存在避禍改姓、避諱改姓、過繼改姓、皇帝賜姓與貶姓、少數(shù)民族用漢姓等等問題。如此，研究中國(guó)的姓氏難度極大，但是中國(guó)編修家譜的傳統(tǒng)對(duì)厘清這紛繁復(fù)雜的血緣關(guān)系有很大幫助。

家譜是一種以表譜形式記載某一同宗共祖以血緣關(guān)系為主體的家族世系繁衍兼及其他方面情況的特殊圖書體裁。也就是說，入譜者必須是同宗共祖，即使同姓，若不同祖，也不能修入一部家譜之中。在中國(guó)的廣大農(nóng)村，人們一直有著同姓聚居的習(xí)俗，加上婚姻半徑較小，由家譜確定的某一地域內(nèi)同姓人群，可以認(rèn)為是有相同或相近Y染色體的父系隔離群體，這也就為分子人類學(xué)分析Y染色體DNA多樣性提供了極好的研究模型。然而，某些家譜里有假托、借抄的內(nèi)容，因此對(duì)于家譜資料的應(yīng)用必須審慎。但是在Y染色體檢驗(yàn)這種無可辯駁的科學(xué)證據(jù)面前，任何家譜都可以得到檢驗(yàn)和修正。姓氏、家譜和Y染色體的關(guān)聯(lián)研究，必然成為研究中國(guó)人起源與演變的重要方式，開創(chuàng)歷史人類學(xué)研究的新篇章。

（王傳超、李輝：復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。嚴(yán)實(shí)：復(fù)旦大學(xué)現(xiàn)代人類學(xué)教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室、中科院上海生科院計(jì)算生物學(xué)所）